Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PCYT2

phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q25.3
Souřadnice
Chromozom 17: 81 900 958–81 911 399 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 10,4 kb
Protein
389 aminokyselin
Další názvy
ET
Transkript MANE Select
ENST00000538936.7NM_002861.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je PCYT2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 17, se závorkou u PCYT2. PCYT2 a 44 genů poblíž na chromozomu 17, od 81 406 179 do 82 406 178.Chromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, řetězec dopřednémBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, řetězec zpětnémACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, řetězec dopřednémFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, řetězec zpětnémFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, řetězec zpětnémNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, řetězec dopřednémPDE6G: 81 650 459–81 663 112, řetězec zpětnémOXLD1: 81 665 033–81 666 635, řetězec zpětnémCCDC137: 81 666 698–81 673 904, řetězec dopřednémARL16: 81 681 160–81 683 797, řetězec zpětnémHGS: 81 683 326–81 703 138, řetězec dopřednémHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, řetězec dopřednémMRPL12: 81 703 371–81 720 539, řetězec dopřednémSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, řetězec dopřednémSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, řetězec dopřednémGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, řetězec zpětnémMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, řetězec zpětnémPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, řetězec zpětnémP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, řetězec zpětnémALYREF: 81 887 830–81 891 835, řetězec zpětnémANAPC11: 81 890 669–81 900 991, řetězec dopřednémANAPC11NPB: 81 900 745–81 902 905, řetězec dopřednémNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 399, řetězec zpětnémPCYT2SIRT7: 81 911 939–81 921 323, řetězec zpětnémSIRT7MAFG: 81 918 270–81 927 769, řetězec zpětnémPYCR1: 81 932 378–81 942 412, řetězec zpětnémMYADML2: 81 939 645–81 947 233, řetězec zpětnémNOTUM: 81 952 507–81 963 328, řetězec zpětnémNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, řetězec dopřednémASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, řetězec zpětnémCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, řetězec dopřednémLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, řetězec dopřednémRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, řetězec zpětnémRFNG: 82 047 902–82 051 871, řetězec zpětnémGPS1: 82 050 691–82 058 063, řetězec dopřednémDUS1L: 82 057 506–82 066 206, řetězec zpětnémFASN: 82 076 900–82 098 294, řetězec zpětnémFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, řetězec zpětnémCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, řetězec dopřednémSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, řetězec zpětnémCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, řetězec zpětnémCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, řetězec zpětnémSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, řetězec dopřednémTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, řetězec dopřednémUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, řetězec zpětnémOGFOD3Schéma PCYT2: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 81 900 958–81 904 944, 3 987 bázíExon 12: 81 905 066–81 905 154, 89 bázíExon 11: 81 905 382–81 905 447, 66 bázíExon 10: 81 905 670–81 905 735, 66 bázíExon 9: 81 906 100–81 906 177, 78 bázíExon 8: 81 906 464–81 906 546, 83 bázíExon 7: 81 906 760–81 906 898, 139 bázíExon 6: 81 907 554–81 907 598, 45 bázíExon 5: 81 907 773–81 907 857, 85 bázíExon 4: 81 908 568–81 908 634, 67 bázíExon 3: 81 908 876–81 909 037, 162 bázíExon 2: 81 909 514–81 909 602, 89 bázíExon 1: 81 911 267–81 911 399, 133 bází131211109876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,1 kb z 10,4 kb genu; 1 170 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte PCYT2

    8

    pozic v genu PCYT2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 10,4 kb genu PCYT2, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PCYT2: phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pcyt2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PCYT2: phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pcyt2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test