Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FOLR1

folate receptor alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.4
Souřadnice
Chromozom 11: 72 192 140–72 196 299 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 4,2 kb
Protein
257 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FRα
Předchozí symboly
FOLR
Transkript MANE Select
ENST00000393676.5NM_016729.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • Cerebral Folate Transport DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in FOLR1, which prevent folate from reaching the brain and can cause developmental regression, movement problems and seizures in early childhood.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows treatment with folinic acid, which can improve or prevent neurological symptoms when started early.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je FOLR1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u FOLR1. FOLR1 a 19 genů poblíž na chromozomu 11, od 71 694 220 do 72 694 219.Chromozom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, řetězec zpětnémXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, řetězec dopřednémDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, řetězec zpětnémXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, řetězec dopřednémDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, řetězec dopřednémRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, řetězec dopřednémIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, řetězec zpětnémLRRC51: 72 080 286–72 096 895, řetězec dopřednémLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, řetězec dopřednémLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, řetězec zpětnémTOMT: 72 103 506–72 111 546, řetězec dopřednémTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, řetězec zpětnémANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, řetězec dopřednémFOLR3FOLR1: 72 192 140–72 196 299, řetězec dopřednémFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, řetězec dopřednémFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, řetězec dopřednémINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, řetězec zpětnémPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, řetězec zpětnémCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, řetězec zpětnémPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, řetězec zpětnémARAP1Schéma FOLR1: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 72 192 140–72 192 341, 202 bázíExon 2: 72 195 271–72 195 459, 189 bázíExon 3: 72 195 612–72 195 747, 136 bázíExon 4: 72 195 897–72 196 299, 403 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,9 kb z 4,2 kb genu; 774 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FOLR1

22

pozic v genu FOLR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,2 kb genu FOLR1, včetně intronů, nikoli jen 0,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOLR1: folate receptor alpha. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/folr1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOLR1: folate receptor alpha [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/folr1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test