Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GRIN2B

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.1
Souřadnice
Chromozom 12: 13 537 337–13 981 602 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 444,3 kb
Protein
1 484 aminokyselin
Další názvy
GluN2B, NR2B
Předchozí symboly
NMDAR2B
Transkript MANE Select
ENST00000609686.4NM_000834.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je GRIN2B uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 12, se závorkou u GRIN2B. GRIN2B a 6 genů poblíž na chromozomu 12, od 13 093 071 do 14 425 868.Chromozom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3313,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbFAM234B: 13 044 185–13 142 521, řetězec dopřednémFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, řetězec zpětnémGSG1: 13 088 784–13 103 484, řetězec zpětnémEMP1: 13 196 529–13 219 941, řetězec dopřednémEMP1GRIN2B: 13 537 337–13 981 602, řetězec zpětnémGRIN2B: 13 979 928–13 980 895, řetězec zpětnémATF7IP: 14 365 439–14 502 931, řetězec dopřednémATF7IPSchéma GRIN2B: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 14: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 13 537 337–13 564 639, 27 303 bázíExon 13: 13 567 025–13 567 263, 239 bázíExon 12: 13 569 830–13 570 017, 188 bázíExon 11: 13 571 804–13 571 964, 161 bázíExon 10: 13 608 603–13 608 832, 230 bázíExon 9: 13 611 725–13 611 850, 126 bázíExon 8: 13 615 114–13 615 267, 154 bázíExon 7: 13 615 493–13 615 664, 172 bázíExon 6: 13 616 455–13 616 657, 203 bázíExon 5: 13 675 745–13 675 859, 115 bázíExon 4: 13 753 317–13 753 915, 599 bázíExon 3: 13 865 798–13 866 226, 429 bázíExon 2: 13 979 928–13 980 356, 429 bázíExon 1: 13 981 342–13 981 602, 261 bází1410515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 30,6 kb z 444,3 kb genu; 4 455 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GRIN2B

    183

    pozic v genu GRIN2B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 444,3 kb genu GRIN2B, včetně intronů, nikoli jen 30,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GRIN2B: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/grin2b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GRIN2B: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/grin2b

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test