Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDUFC2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q14.1
Souřadnice
Chromozom 11: 78 068 297–78 079 862 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 11,6 kb
Protein
119 aminokyselin
Další názvy
B14.5b, HLC-1
Transkript MANE Select
ENST00000281031.5NM_004549.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

    Jak je NDUFC2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u NDUFC2. NDUFC2 a 13 genů poblíž na chromozomu 11, od 77 574 080 do 78 574 079.Chromozom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbCLNS1A: 77 514 936–77 637 813, řetězec zpětnémCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, řetězec dopřednémAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, řetězec zpětnémRSF1AAMDC: 77 821 100–77 918 693, řetězec dopřednémAAMDCINTS4: 77 874 418–77 994 874, řetězec zpětnémINTS4KCTD14: 78 015 715–78 046 191, řetězec zpětnémKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, řetězec zpětnémNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, řetězec dopřednémTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 079 862, řetězec zpětnémNDUFC2ALG8: 78 095 244–78 139 660, řetězec zpětnémALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, řetězec zpětnémKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, řetězec dopřednémUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, řetězec zpětnémGAB2NARS2: 78 435 539–78 575 194, řetězec zpětnémNARS2Schéma NDUFC2: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 78 068 297–78 070 036, 1 740 bázíExon 2: 78 072 998–78 073 141, 144 bázíExon 1: 78 079 579–78 079 862, 284 bází3215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,2 kb z 11,6 kb genu; 360 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NDUFC2

    3

    pozic v genu NDUFC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 11,6 kb genu NDUFC2, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFC2: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndufc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFC2: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndufc2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test