Gen
GAMT
guanidinoacetate N-methyltransferase
- HGNC 4136(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000130005(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2593(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 19: 1 397 026–1 401 542 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 4,5 kb
- Protein
- 236 aminokyselin
- Další názvy
- PIG2, TP53I2
- Transkript MANE Select
- ENST00000252288.8NM_000156.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GAMT i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Cerebral Creatine Deficiency Syndromes
- Cerebral Creatine Deficiency Syndrome
Includes GAMT and AGAT deficiency (autosomal recessive) and creatine transporter deficiency (SLC6A8, X-linked), which can cause intellectual disability, speech delay, seizures and behavioural problems.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing allows creatine supplementation, with ornithine and dietary changes in GAMT deficiency, which can improve or prevent symptoms in the synthesis defects when started early.
Jak je GAMT uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Varianty se stránkou
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,1 kb z 4,5 kb genu; 711 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GAMT
126
pozic v genu GAMT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 4,5 kb genu GAMT, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.
Varianty se stránkou (69)
Varianty genu GAMT se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Exon 1 | 1 401 412 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A54P | c.160G>C | Exon 1 | 1 401 317 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A74P | c.220G>C | Exon 2 | 1 399 900 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A75V | c.224C>T | Exon 2 | 1 399 896 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A156D | c.467C>A | Exon 5 | 1 399 019 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.1A>G | Exon 1 | 1 401 476 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.114C>T | Exon 1 | 1 401 363 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.158_181+7del | Intron 1 | 1 401 288 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.327+43G>A | Intron 2 | 1 399 750 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.327G>A | Exon 2 | 1 399 793 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
Rysy spojené s GAMT
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GAMT. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Elevated brain guanidinoacetate level by MRS
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Absent speech development
Zobrazit ještě 25 rysů
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Poor speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal head movements
- Autism
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Partial paralysis of legs
- Self-injurious behavior
- Tremor
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Reduced brain creatine level by MRS
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GAMT: guanidinoacetate N-methyltransferase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gamt
Dante Labs. Gen GAMT: guanidinoacetate N-methyltransferase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gamt
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů