Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q12
Souřadnice
Chromozom 15: 26 543 552–26 773 066 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 229,5 kb
Protein
473 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000311550.10NM_000814.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je GABRB3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 15, se závorkou u GABRB3. GABRB3 a 2 genů poblíž na chromozomu 15, od 26 158 309 do 27 158 308.Chromozom 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbGABRB3: 26 543 552–26 773 066, řetězec zpětnémGABRB3GABRA5: 26 866 709–26 949 208, řetězec dopřednémGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, řetězec dopřednémGABRG3Schéma GABRB3: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 8: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 26 543 552–26 548 134, 4 583 bázíExon 8: 26 560 932–26 561 176, 245 bázíExon 7: 26 567 581–26 567 733, 153 bázíExon 6: 26 580 319–26 580 456, 138 bázíExon 5: 26 583 332–26 583 414, 83 bázíExon 4: 26 621 314–26 621 534, 221 bázíExon 3: 26 772 402–26 772 469, 68 bázíExon 2: 26 772 681–26 772 772, 92 bázíExon 1: 26 772 883–26 773 066, 184 bází9515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,8 kb z 229,5 kb genu; 1 422 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GABRB3

    75

    pozic v genu GABRB3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 229,5 kb genu GABRB3, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GABRB3: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gabrb3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GABRB3: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gabrb3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test