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Característica
Increased spleen size
Nome clínico: Splenomegaly
Abnormal increased size of the spleen.
Resumo
- Também conhecida como
- Large spleen
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased spleen size. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Sempre | Em 1 doença |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| APOC2apolipoprotein C2 | Sempre | Em 1 doença |
| APOEapolipoprotein E | Sempre | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Sempre | Em 2 doenças |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Sempre | Em 5 doenças |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Sempre | Em 1 doença |
| CASP10caspase 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| CASP8caspase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| CD27CD27 molecule | Sempre | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sempre | Em 1 doença |
| CR2complement C3d receptor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | Em 3 doenças |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sempre | Em 1 doença |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Sempre | Em 2 doenças |
| F8coagulation factor VIII | Sempre | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sempre | Em 9 doenças |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Sempre | Em 10 doenças |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Sempre | Em 1 doença |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Sempre | Em 1 doença |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 402 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Sempre | Em 8 doenças |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| LATlinker for activation of T cells | Sempre | Em 1 doença |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Sempre | Em 4 doenças |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 3 doenças |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| MAGT1magnesium transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Sempre | Em 4 doenças |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| OAS12'-5'-oligoadenylate synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PDCD1programmed cell death 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 2 doenças |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Sempre | Em 2 doenças |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Sempre | Em 1 doença |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Sempre | Em 1 doença |
| POT1protection of telomeres 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 3 doenças |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| RASGRP1RAS guanyl releasing protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| RNF31ring finger protein 31 | Sempre | Em 1 doença |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Sempre | Em 4 doenças |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Sempre | Em 5 doenças |
| SPIN4spindlin family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Sempre | Em 3 doenças |
| STX11syntaxin 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Sempre | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALPK1alpha kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARSBarylsulfatase B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CLDN1claudin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| F5coagulation factor V | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FASLGFas ligand | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GLB1galactosidase beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GPC4glypican 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NEU1neuraminidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OTCornithine transcarbamylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TLR8toll like receptor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAadenosine deaminase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANK1ankyrin 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CD28CD28 molecule | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CD4CD4 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FCHO1FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA2GATA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPD1glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUSBglucuronidase beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IKZF3IKAROS family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| INSRinsulin receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LPIN2lipin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPIG6Bmegakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MST1macrophage stimulating 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NBEAL2neurobeachin like 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP3nephrocystin 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PIGMphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PRKCDprotein kinase C delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFX5regulatory factor X5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHARPINSHANK associated RH domain interactor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCF3transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| THPOthrombopoietin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TP53tumor protein p53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRACT cell receptor alpha constant | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IL10interleukin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL6interleukin 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCTS1MCTS1 re-initiation and release factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO5Bmyosin VB | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RHAGRh associated glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RORCRAR related orphan receptor C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAA1serum amyloid A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOCS1suppressor of cytokine signaling 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPIBSpi-B transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLR4toll like receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNPO3transportin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYMSthymidylate synthetase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR1WD repeat domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| FOXP3forkhead box P3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Não registado | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Não registado | Em 1 doença |
| BTDbiotinidase | Não registado | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CD19CD19 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| CD40LGCD40 ligand | Não registado | Em 1 doença |
| CDAN1codanin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Não registado | Em 2 doenças |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Não registado | Em 1 doença |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EPORerythropoietin receptor | Não registado | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| FGAfibrinogen alpha chain | Não registado | Em 1 doença |
| FMO3flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GAAalpha glucosidase | Não registado | Em 1 doença |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Não registado | Em 1 doença |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Não registado | Em 1 doença |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Não registado | Em 1 doença |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Não registado | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ICOSinducible T cell costimulator | Não registado | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Não registado | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Não registado | Em 1 doença |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Não registado | Em 1 doença |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Não registado | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Não registado | Em 1 doença |
| LPLlipoprotein lipase | Não registado | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Não registado | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Não registado | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Não registado | Em 1 doença |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Não registado | Em 1 doença |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Não registado | Em 1 doença |
| RHDRh blood group D antigen | Não registado | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Não registado | Em 1 doença |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| TALDO1transaldolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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