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Gene

G6PD

glucose-6-phosphate dehydrogenase

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 154 531 391–154 546 846 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 15,5 kb
Proteína
515 aminoácidos
Também conhecido como
G6PD1
Transcrito MANE Select
ENST00000393562.10NM_001360016.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Deficiência de G6PD

    • Recessiva ligada ao X

      Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, que predispõe a anemia hemolítica desencadeada por stress oxidativo.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Evitar os desencadeadores oxidantes (primaquina, rasburicase, dapsona, nitrofurantoína); gestão dos episódios hemolíticos agudos (suporte, transfusão); fototerapia neonatal/transfusão de substituição para hiperbilirrubinemia; teste de G6PD obrigatório antes da tafenoquina (FDA)

Como G6PD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa G6PD. G6PD e 32 genes próximos no cromossoma X, de 154 039 119 a 155 039 118.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbMECP2: 154 021 573–154 137 103, fita inversaMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fita diretaOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fita diretaOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fita diretaOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, fita diretaOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fita inversaTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, fita diretaTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fita inversaEMD: 154 379 205–154 381 574, fita diretaEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, fita diretaRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fita inversaDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, fita diretaTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, fita diretaGDI1: 154 436 600–154 443 467, fita diretaFAM50A: 154 444 103–154 450 655, fita diretaPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, fita diretaLAGE3: 154 477 598–154 479 291, fita inversaLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, fita inversaUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, fita inversaSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, fita inversaFAM3AG6PD: 154 531 391–154 546 846, fita inversaG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, fita diretaIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, fita diretaCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, fita inversaCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, fita inversaCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, fita inversaGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, fita diretaDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, fita inversaMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, fita inversaSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, fita inversaF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, fita diretaH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, fita diretaF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, fita diretaFUNDC2Diagrama de G6PD: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 43 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 154 531 391–154 532 090, 700 basesExão 12: 154 532 188–154 532 280, 93 basesExão 11: 154 532 386–154 532 462, 77 basesExão 10: 154 532 567–154 532 802, 236 basesExão 9: 154 532 942–154 533 128, 187 basesExão 8: 154 533 576–154 533 669, 94 basesExão 7: 154 534 035–154 534 160, 126 basesExão 6: 154 534 338–154 534 496, 159 basesExão 5: 154 535 168–154 535 385, 218 basesExão 4: 154 535 937–154 536 045, 109 basesExão 3: 154 536 141–154 536 178, 38 basesExão 2: 154 546 036–154 546 163, 128 basesExão 1: 154 546 789–154 546 846, 58 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 15,5 kb do gene; 1548 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de G6PD

209

posições em G6PD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 15,5 kb de G6PD, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

Características associadas a G6PD

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que G6PD pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene G6PD: glucose-6-phosphate dehydrogenase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/g6pd

Vancouver

Dante Labs. Gene G6PD: glucose-6-phosphate dehydrogenase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/g6pd

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