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Gene

EPOR

erythropoietin receptor

Resumo

Localização citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 11 377 207–11 384 314 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 7,1 kb
Proteína
508 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
EPO-R
Transcrito MANE Select
ENST00000222139.11NM_000121.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Policitemia

    • Policitemia Familiar Primária Devida a uma Mutação no Recetor da EPOAutossómica dominante

      A policitemia familiar primária é uma doença hematológica hereditária resultante de mutações no recetor da eritropoietina (EPO). Caracteriza-se por uma massa absoluta de glóbulos vermelhos aumentada, causada por uma produção descontrolada de glóbulos vermelhos na presença de níveis baixos de EPO.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como EPOR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa EPOR. EPOR e 31 genes próximos no cromossoma 19, de 10 880 761 a 11 880 760.Cromossoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbCARM1: 10 871 447–10 923 081, fita diretaCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, fita inversaYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, fita diretaTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, fita diretaSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, fita diretaLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, fita inversaSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, fita inversaKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, fita inversaDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, fita diretaANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, fita diretaRAB3D: 11 322 047–11 346 433, fita inversaTMEM205: 11 342 775–11 346 534, fita inversaTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, fita diretaPLPPR2: 11 355 386–11 365 698, fita diretaPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, fita diretaSWSAP1EPOR: 11 377 207–11 384 314, fita inversaEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, fita inversaRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, fita inversaODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, fita diretaPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, fita inversaELAVL3: 11 466 240–11 505 698, fita inversaZNF653: 11 483 134–11 505 839, fita inversaZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, fita inversaECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, fita diretaCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, fita inversaELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, fita diretaZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, fita inversaACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, fita inversaZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, fita diretaZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, fita diretaZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, fita diretaZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, fita diretaZNF439Diagrama de EPOR: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 8: 11 377 207–11 378 595, 1389 basesExão 7: 11 378 691–11 378 778, 88 basesExão 6: 11 380 884–11 380 971, 88 basesExão 5: 11 381 056–11 381 209, 154 basesExão 4: 11 381 692–11 381 849, 158 basesExão 3: 11 381 930–11 382 105, 176 basesExão 2: 11 383 097–11 383 232, 136 basesExão 1: 11 384 093–11 384 314, 222 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 7,1 kb do gene; 1527 dessas bases codificam a proteína.

Características associadas a EPOR

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EPOR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EPOR: erythropoietin receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/epor

Vancouver

Dante Labs. Gene EPOR: erythropoietin receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/epor

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