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Gene

ABCB4

ATP binding cassette subfamily B member 4

Resumo

Localização citogenética
7q21.12
Coordenadas
Cromossoma 7: 87 401 696–87 475 680 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 74 kb
Proteína
1279 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MDR2, PFIC-3, GBD1
Símbolos anteriores
PGY3, MDR3
Transcrito MANE Select
ENST00000649586.2NM_000443.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Colestase Intra-Hepática Familiar

    • Autossómica recessiva

      Um caso de colestase intra-hepática causado por uma alteração herdada no genoma do indivíduo.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Colelitíase associada a baixos níveis de fosfolípidos

    • Doença da Vesícula Biliar 1

      Doença hepática genética rara, caracterizada por uma baixa concentração de fosfolípidos na bílis, com colelitíase sintomática e recorrente, que se desenvolve antes dos 40 anos de idade.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Colelitíase

      A presença de depósitos cristalizados que se formam na vesícula biliar ou na árvore biliar, compostos principalmente por colesterol, bilirrubina e bílis.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ABCB4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa ABCB4. ABCB4 e 9 genes próximos no cromossoma 7, de 86 938 688 a 87 938 687.Cromossoma 77q21.12p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.387 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbELAPOR2: 86 874 916–87 059 710, fita inversaELAPOR2DMTF1: 87 152 340–87 202 747, fita diretaDMTF1TMEM243: 87 191 688–87 220 597, fita inversaTMEM243CROT: 87 317 127–87 399 800, fita diretaCROTABCB4: 87 401 696–87 475 680, fita inversaABCB4ABCB1: 87 501 989–87 713 379, fita inversaABCB1RUNDC3B: 87 627 548–87 832 298, fita diretaRUNDC3BSLC25A40: 87 833 561–87 876 404, fita inversaSLC25A40DBF4: 87 876 216–87 909 553, fita diretaDBF4ADAM22: 87 934 136–88 202 889, fita diretaADAM22Diagrama de ABCB4: 28 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 28: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 87 401 696–87 402 302, 607 basesExão 27: 87 403 135–87 403 281, 147 basesExão 26: 87 406 288–87 406 494, 207 basesExão 25: 87 408 037–87 408 234, 198 basesExão 24: 87 409 236–87 409 392, 157 basesExão 23: 87 411 893–87 412 033, 141 basesExão 22: 87 413 617–87 413 717, 101 basesExão 21: 87 417 312–87 417 515, 204 basesExão 20: 87 418 537–87 418 620, 84 basesExão 19: 87 419 998–87 420 075, 78 basesExão 18: 87 422 121–87 422 225, 105 basesExão 17: 87 423 906–87 424 052, 147 basesExão 16: 87 426 750–87 426 920, 171 basesExão 15: 87 431 404–87 431 565, 162 basesExão 14: 87 439 667–87 439 837, 171 basesExão 13: 87 440 199–87 440 402, 204 basesExão 12: 87 443 319–87 443 444, 126 basesExão 11: 87 443 663–87 443 773, 111 basesExão 10: 87 444 862–87 444 975, 114 basesExão 9: 87 447 034–87 447 205, 172 basesExão 8: 87 449 968–87 450 092, 125 basesExão 7: 87 451 623–87 451 794, 172 basesExão 6: 87 452 944–87 453 135, 192 basesExão 5: 87 454 535–87 454 592, 58 basesExão 4: 87 462 758–87 462 908, 151 basesExão 3: 87 472 621–87 472 675, 55 basesExão 2: 87 475 386–87 475 471, 86 basesExão 1: 87 475 634–87 475 680, 47 bases2825201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 74 kb do gene; 3840 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ABCB4

215

posições em ABCB4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

6 delas (2,8%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (6 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 74 kb de ABCB4, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ABCB4: ATP binding cassette subfamily B member 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/abcb4

Vancouver

Dante Labs. Gene ABCB4: ATP binding cassette subfamily B member 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/abcb4

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