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Gene

PRKCD

protein kinase C delta

Resumo

Localização citogenética
3p21.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 53 161 209–53 192 717 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 31,5 kb
Proteína
676 aminoácidos
Também conhecido como
PKCδ
Transcrito MANE Select
ENST00000330452.8NM_006254.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Autoimune

    • Perturbação resultante da perda de função ou da destruição de tecidos de um órgão ou de vários órgãos, decorrente de respostas imunitárias humorais ou celulares do indivíduo contra os seus próprios constituintes tecidulares. Pode ser sistémica (por exemplo, lúpus eritematoso sistémico) ou específica de um órgão (por exemplo, tiroidite).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndrome Linfoproliferativo Autoimune (ALPS)

    • Síndrome linfoproliferativo autoimune

      Aumento crónico dos gânglios linfáticos e do baço, citopenias autoimunes e aumento das células T duplo-negativas, causados por alterações em FAS, FASLG, CASP10 e outros genes da apoptose relacionados.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite o uso de sirolimus ou de outra imunossupressão para as citopenias, evitar uma esplenectomia desnecessária, vigilância para linfoma e rastreio familiar.

  • Lúpus Eritematoso Sistémico

    • Doença autoimune multiorgânica, tipicamente associada a vasculopatia e à produção de autoanticorpos. A maioria dos doentes tem anticorpos antinucleares (ANA). A presença de anticorpos anti-dsDNA ou anti-Smith é altamente específica.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      LES padrão: hidroxicloroquina, micofenolato, belimumab, anifrolumab; Lúpus por deficiência do complemento: substituição com plasma fresco congelado; Interferonopatia: anifrolumab, inibidores da JAK; Em todos os casos: proteção solar, gestão do risco cardiovascular, planeamento da gravidez

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PRKCD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa PRKCD. PRKCD e 18 genes próximos no cromossoma 3, de 52 676 963 a 53 676 962.Cromossoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbPBRM1: 52 544 271–52 685 979, fita inversaGNL3: 52 681 156–52 696 160, fita diretaGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, fita inversaGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, fita diretaSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, fita inversaNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, fita diretaITIH3: 52 794 450–52 809 881, fita diretaITIH4: 52 812 918–52 831 069, fita inversa: 52 813 282–52 835 729, fita inversaMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, fita inversaMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, fita inversaSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52 836 219–52 897 621, fita inversaSTIMATESFMBT1: 52 903 345–53 046 750, fita inversaSFMBT1: 52 969 119–53 099 453, fita inversaRFT1: 53 048 135–53 130 661, fita inversaRFT1PRKCD: 53 161 209–53 192 717, fita diretaPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, fita inversaTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, fita inversaDCP1ACACNA1D: 53 328 963–53 813 733, fita diretaCACNA1DDiagrama de PRKCD: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 53 161 209–53 161 428, 220 basesExão 2: 53 165 104–53 165 215, 112 basesExão 3: 53 178 404–53 178 537, 134 basesExão 4: 53 179 577–53 179 776, 200 basesExão 5: 53 181 207–53 181 267, 61 basesExão 6: 53 181 444–53 181 606, 163 basesExão 7: 53 181 701–53 181 732, 32 basesExão 8: 53 183 121–53 183 206, 86 basesExão 9: 53 183 452–53 183 581, 130 basesExão 10: 53 184 874–53 184 974, 101 basesExão 11: 53 185 604–53 185 700, 97 basesExão 12: 53 185 927–53 186 027, 101 basesExão 13: 53 186 167–53 186 340, 174 basesExão 14: 53 186 604–53 186 695, 92 basesExão 15: 53 187 340–53 187 402, 63 basesExão 16: 53 188 720–53 188 858, 139 basesExão 17: 53 189 058–53 189 246, 189 basesExão 18: 53 189 873–53 190 001, 129 basesExão 19: 53 192 108–53 192 717, 610 bases151015195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,8 kb dos 31,5 kb do gene; 2031 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRKCD

15

posições em PRKCD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 31,5 kb de PRKCD, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRKCD: protein kinase C delta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prkcd

Vancouver

Dante Labs. Gene PRKCD: protein kinase C delta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prkcd

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