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Gene

TNFRSF9

TNF receptor superfamily member 9

Resumo

Localização citogenética
1p36.23
Coordenadas
Cromossoma 1: 7 915 871–7 940 839 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 25 kb
Proteína
255 aminoácidos
Também conhecido como
CD137, 4-1BB
Símbolos anteriores
ILA
Transcrito MANE Select
ENST00000377507.8NM_001561.6
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como TNFRSF9 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa TNFRSF9. TNFRSF9 e 8 genes próximos no cromossoma 1, de 7 428 355 a 8 428 354.Cromossoma 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6 785 432–7 769 706, fita diretaCAMTA1VAMP3: 7 771 264–7 781 447, fita diretaVAMP3PER3: 7 784 183–7 845 181, fita diretaPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, fita inversaUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 940 839, fita inversaTNFRSF9PARK7: 7 952 654–7 985 991, fita diretaPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, fita inversaERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, fita diretaSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, fita inversaREREDiagrama de TNFRSF9: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 8: 7 915 871–7 920 923, 5053 basesExão 7: 7 933 162–7 933 296, 135 basesExão 6: 7 935 013–7 935 143, 131 basesExão 5: 7 937 690–7 937 756, 67 basesExão 4: 7 938 193–7 938 330, 138 basesExão 3: 7 938 721–7 938 828, 108 basesExão 2: 7 939 895–7 940 078, 184 basesExão 1: 7 940 784–7 940 839, 56 bases876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5,9 kb dos 25 kb do gene; 768 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de TNFRSF9

    3Fácil

    Dificuldade de sequenciação de TNFRSF9 com leituras curtas, em 100

    Quase todos os exões de TNFRSF9 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.

    O que acresce: a proporção dos exões de TNFRSF9 em cada tipo de região difícil

    • Mapeabilidade0%
    • Homologia0%
    • Shared with chrY0%
    • Cobertura da referência0%
    • Repetições6,2%
    • Conteúdo GC4,5%

    Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a TNFRSF9

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TNFRSF9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem isto

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
    • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
    • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TNFRSF9: TNF receptor superfamily member 9. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tnfrsf9

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TNFRSF9: TNF receptor superfamily member 9 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tnfrsf9

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