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Gene

PPARG

peroxisome proliferator activated receptor gamma

Resumo

Localização citogenética
3p25.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 12 289 070–12 434 344 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 145,3 kb
Proteína
475 aminoácidos
Também conhecido como
PPARG1, PPARG2, NR1C3, PPARgamma
Transcrito MANE Select
ENST00000651735.1NM_138711.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Lipodistrofia

    • Lipodistrofia Parcial Familiar

      Inclui as formas LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 e PLAAT3, que provocam perda de gordura nos membros e nas nádegas, com resistência à insulina, diabetes, triglicéridos elevados e fígado gordo.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite o rastreio precoce e o tratamento da diabetes, dos triglicéridos e da doença hepática e, em casos selecionados, o tratamento com metreleptina.

Como PPARG está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa PPARG. PPARG e 10 genes próximos no cromossoma 3, de 11 861 707 a 12 861 706.Cromossoma 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, fita diretaSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, fita inversaTIMP4PPARG: 12 289 070–12 434 344, fita diretaPPARGTSEN2: 12 480 529–12 541 549, fita diretaTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, fita inversaMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, fita diretaMKRN2RAF1: 12 582 101–12 664 201, fita inversaRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, fita inversaTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, fita diretaCAND2: 12 825 768–12 871 919, fita diretaRPL32: 12 834 467–12 841 587, fita inversaRPL32Diagrama de PPARG: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 12 289 070–12 289 134, 65 basesExão 2: 12 312 380–12 312 453, 74 basesExão 3: 12 379 704–12 379 931, 228 basesExão 4: 12 381 322–12 381 491, 170 basesExão 5: 12 392 614–12 392 752, 139 basesExão 6: 12 405 882–12 406 081, 200 basesExão 7: 12 416 704–12 417 154, 451 basesExão 8: 12 433 898–12 434 344, 447 bases124685′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 145,3 kb do gene; 1428 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PPARG

23

posições em PPARG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 145,3 kb de PPARG, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PPARG: peroxisome proliferator activated receptor gamma. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pparg

Vancouver

Dante Labs. Gene PPARG: peroxisome proliferator activated receptor gamma [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pparg

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