Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

CYBC1

cytochrome b-245 chaperone 1

Resumo

Localização citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 82 442 586–82 450 752 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 8,2 kb
Proteína
187 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MGC4368, FLJ90469, Eros
Símbolos anteriores
C17orf62
Transcrito MANE Select
ENST00000306645.10NM_001033046.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Granulomatosa Crónica

    • Doença Granulomatosa Crónica, Autossómica Recessiva, 5Autossómica recessiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    • A doença granulomatosa crónica (DGC) é uma imunodeficiência primária rara, que afeta sobretudo os fagócitos e se caracteriza por uma maior suscetibilidade a infeções bacterianas e fúngicas graves e recorrentes, bem como pelo desenvolvimento de granulomas.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Disfunção Bactericida dos Fagócitos

      Perturbações em que as células fagocíticas não conseguem destruir as bactérias ingeridas; caracterizam-se por infeções recorrentes frequentes com formação de granulomas.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CYBC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa CYBC1. CYBC1 e 29 genes próximos no cromossoma 17, de 81 946 669 a 82 946 668.Cromossoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbMYADML2: 81 939 645–81 947 233, fita inversaMYADML2NOTUM: 81 952 507–81 963 328, fita inversaNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, fita diretaCENPX: 82 018 590–82 024 107, fita inversaLRRC45: 82 023 269–82 031 153, fita diretaRAC3: 82 031 192–82 034 218, fita diretaDCXR: 82 035 136–82 037 777, fita inversaDCXRRFNG: 82 047 902–82 051 871, fita inversaRFNGGPS1: 82 050 691–82 058 063, fita diretaGPS1DUS1L: 82 057 506–82 066 206, fita inversaDUS1LFASN: 82 076 900–82 098 294, fita inversaFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, fita inversaCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, fita diretaSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, fita inversaCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, fita inversaCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, fita inversaSECTM1TEX19: 82 359 246–82 363 775, fita diretaTEX19UTS2R: 82 368 266–82 377 709, fita diretaUTS2ROGFOD3: 82 389 210–82 418 637, fita inversaOGFOD3HEXD: 82 418 318–82 442 647, fita diretaHEXDCYBC1: 82 442 586–82 450 752, fita inversaCYBC1NARF: 82 458 180–82 490 542, fita diretaNARFFOXK2: 82 519 248–82 644 662, fita diretaFOXK2WDR45B: 82 614 562–82 648 553, fita inversaWDR45BRAB40B: 82 654 543–82 698 734, fita inversaRAB40BFN3KRP: 82 716 693–82 730 873, fita diretaFN3KRPFN3K: 82 735 149–82 751 198, fita diretaFN3KTBCD: 82 751 845–82 945 918, fita diretaTBCDZNF750: 82 829 434–82 840 030, fita inversaZNF750QTGAL: 82 942 149–83 051 829, fita inversaQTGALDiagrama de CYBC1: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 7: 82 442 586–82 444 124, 1539 basesExão 6: 82 444 447–82 444 591, 145 basesExão 5: 82 445 864–82 445 960, 97 basesExão 4: 82 446 623–82 446 696, 74 basesExão 3: 82 447 580–82 447 621, 42 basesExão 2: 82 449 170–82 449 292, 123 basesExão 1: 82 450 700–82 450 752, 53 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 8,2 kb do gene; 564 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CYBC1

1

posição em CYBC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,2 kb de CYBC1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CYBC1: cytochrome b-245 chaperone 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cybc1

Vancouver

Dante Labs. Gene CYBC1: cytochrome b-245 chaperone 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cybc1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test