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Gene

AGPAT2

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

Resumo

Localização citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 136 673 143–136 687 457 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 14,3 kb
Proteína
278 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
LPAAT-beta, LPLAT2
Símbolos anteriores
BSCL
Transcrito MANE Select
ENST00000371696.7NM_006412.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Lipodistrofia

    • Lipodistrofia Congénita de Berardinelli-SeipAutossómica recessiva

      Uma lipodistrofia caracterizada pela associação de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e características acromegaloides. A LCBS pertence ao grupo das síndromes de resistência extrema à insulina, que também inclui o leprechaunismo, a síndrome de Rabson-Mendenhall, a lipodistrofia generalizada adquirida e as resistências à insulina dos tipos A e B.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Lipodistrofia Congénita GeneralizadaAutossómica recessiva

      Uma condição extremamente rara, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por uma escassez extrema de gordura nos tecidos subcutâneos.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AGPAT2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa AGPAT2. AGPAT2 e 51 genes próximos no cromossoma 9, de 136 180 300 a 137 180 299.Cromossoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbLHX3: 136 196 250–136 205 128, fita inversaLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, fita inversaQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, fita inversaCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, fita diretaDNLZ: 136 359 480–136 363 773, fita inversa: 136 361 904–136 373 644, fita inversaCARD9: 136 363 956–136 373 683, fita inversaCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, fita inversaSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, fita inversaENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, fita diretaPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, fita inversaINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, fita inversaSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, fita inversaNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, fita diretaEGFL7AGPAT2: 136 673 143–136 687 457, fita inversaAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, fita diretaDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, fita inversaLCN10: 136 738 167–136 748 453, fita inversaLCN6: 136 744 017–136 748 531, fita inversaLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, fita inversaLCN15: 136 759 634–136 766 255, fita inversaTMEM141: 136 791 303–136 793 317, fita diretaTMEM141: 136 791 379–136 800 595, fita diretaCCDC183: 136 796 338–136 807 741, fita diretaRABL6: 136 807 848–136 841 187, fita diretaRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, fita diretaAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, fita diretaPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, fita diretaEDF1: 136 862 113–136 866 343, fita inversaTRAF2: 136 881 903–136 929 221, fita diretaTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, fita inversaFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, fita diretaC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, fita diretaLCN12PTGDS: 136 975 053–136 981 750, fita diretaPTGDS: 136 977 518–136 985 435, fita diretaLCNL1: 136 981 904–136 986 410, fita diretaPAXX: 136 992 400–136 994 074, fita diretaCLIC3: 136 994 608–136 996 729, fita inversaABCA2: 137 007 226–137 028 915, fita inversaABCA2FUT7: 137 030 174–137 032 825, fita inversaFUT7: 137 031 241–137 040 436, fita inversaNPDC1: 137 037 577–137 046 700, fita inversaNPDC1ENTPD2: 137 048 107–137 054 069, fita inversaSAPCD2: 137 062 127–137 070 593, fita inversaUAP1L1: 137 077 470–137 084 544, fita diretaUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, fita diretaMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, fita inversaDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, fita diretaGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, fita inversaLRRC26: 137 168 854–137 171 984, fita inversaTMEM210: 137 170 858–137 172 056, fita inversaTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, fita inversaDiagrama de AGPAT2: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 136 673 143–136 673 927, 785 basesExão 5: 136 674 735–136 674 807, 73 basesExão 4: 136 676 585–136 676 680, 96 basesExão 3: 136 676 961–136 677 136, 176 basesExão 2: 136 677 423–136 677 556, 134 basesExão 1: 136 687 176–136 687 457, 282 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 14,3 kb do gene; 837 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AGPAT2

24

posições em AGPAT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,3 kb de AGPAT2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AGPAT2: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/agpat2

Vancouver

Dante Labs. Gene AGPAT2: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/agpat2

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