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Gene

IL12RB1

interleukin 12 receptor subunit beta 1

Resumo

Localização citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 18 058 995–18 086 934 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 27,9 kb
Proteína
662 aminoácidos
Também conhecido como
CD212
Símbolos anteriores
IL12RB
Transcrito MANE Select
ENST00000593993.7NM_005535.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Suscetibilidade Mendeliana a Doenças por Micobactérias (MSMD)

    • Suscetibilidade mendeliana a doenças por micobactérias

      Defeitos hereditários na via IL-12/interferão gama, causados por genes como IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 e RORC.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As pessoas afetadas e os familiares em risco devem evitar a vacina BCG e outras vacinas vivas; as infeções requerem tratamento prolongado e algumas formas respondem ao interferão gama.

Como IL12RB1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa IL12RB1. IL12RB1 e 34 genes próximos no cromossoma 19, de 17 572 965 a 18 572 964.Cromossoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbCOLGALT1: 17 555 590–17 583 162, fita diretaCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, fita inversaUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, fita diretaMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, fita diretaFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, fita diretaB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, fita inversaINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, fita inversaJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, fita diretaRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, fita diretaSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, fita diretaCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, fita diretaKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, fita diretaARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 086 934, fita inversaIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, fita diretaMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, fita diretaPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, fita diretaIFI30: 18 173 150–18 178 122, fita diretaIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, fita diretaMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, fita inversaPDE4C: 18 207 961–18 255 419, fita inversaPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, fita inversaPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, fita inversaCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, fita inversaIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, fita inversaJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, fita inversaLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, fita diretaPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, fita diretaGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, fita inversaLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, fita diretaSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, fita inversaISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, fita inversaELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, fita inversaFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, fita diretaKXD1UBA52: 18 571 722–18 577 550, fita diretaUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, fita inversaCRLF1Diagrama de IL12RB1: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 18 058 995–18 059 613, 619 basesExão 16: 18 059 894–18 060 085, 192 basesExão 15: 18 061 122–18 061 197, 76 basesExão 14: 18 062 181–18 062 277, 97 basesExão 13: 18 063 876–18 064 010, 135 basesExão 12: 18 066 542–18 066 697, 156 basesExão 11: 18 068 389–18 068 526, 138 basesExão 10: 18 069 546–18 069 713, 168 basesExão 9: 18 072 112–18 072 349, 238 basesExão 8: 18 073 517–18 073 599, 83 basesExão 7: 18 075 749–18 075 868, 120 basesExão 6: 18 076 297–18 076 327, 31 basesExão 5: 18 077 516–18 077 655, 140 basesExão 4: 18 080 832–18 081 001, 170 basesExão 3: 18 082 150–18 082 264, 115 basesExão 2: 18 083 432–18 083 491, 60 basesExão 1: 18 086 760–18 086 934, 175 bases17161514131211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 27,9 kb do gene; 1989 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IL12RB1

65

posições em IL12RB1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,9 kb de IL12RB1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a IL12RB1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IL12RB1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IL12RB1: interleukin 12 receptor subunit beta 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/il12rb1

Vancouver

Dante Labs. Gene IL12RB1: interleukin 12 receptor subunit beta 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/il12rb1

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