Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Increased spleen size
Denumire clinică: Splenomegaly
Abnormal increased size of the spleen.
Rezumat
- Denumit și
- Large spleen
Increased spleen sizeHP:0001744
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Increased spleen size, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu442 de gene asociate cu Increased spleen size
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Increased spleen size. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APOC2apolipoprotein C2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APOEapolipoprotein E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CALRcalreticulin | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CASP10caspase 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CASP8caspase 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CD27CD27 molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CR2complement C3d receptor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| F8coagulation factor VIII | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Întotdeauna | În 9 de afecțiuni |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HBBhemoglobin subunit beta | Întotdeauna | În 10 de afecțiuni |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 402 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JAK2Janus kinase 2 | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LATlinker for activation of T cells | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAGT1magnesium transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OAS12'-5'-oligoadenylate synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PDCD1programmed cell death 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POT1protection of telomeres 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RASGRP1RAS guanyl releasing protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF31ring finger protein 31 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| SPIN4spindlin family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| STX11syntaxin 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALPK1alpha kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARSBarylsulfatase B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CASRcalcium sensing receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CLDN1claudin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| F5coagulation factor V | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FASFas cell surface death receptor | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FASLGFas ligand | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GLB1galactosidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC4glypican 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NEU1neuraminidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OTCornithine transcarbamylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRF1perforin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAG1recombination activating 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SNX10sorting nexin 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TLR8toll like receptor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAadenosine deaminase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANK1ankyrin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ATMATM serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCND1cyclin D1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CD28CD28 molecule | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CD4CD4 molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FCHO1FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA2GATA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPD1glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUSBglucuronidase beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IKZF3IKAROS family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| INSRinsulin receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LPIN2lipin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPIG6Bmegakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MST1macrophage stimulating 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NBEAL2neurobeachin like 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPHP3nephrocystin 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEPDpeptidase D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PIGMphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PRKCDprotein kinase C delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAG2recombination activating 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFX5regulatory factor X5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHARPINSHANK associated RH domain interactor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCF3transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| THPOthrombopoietin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TP53tumor protein p53 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRACT cell receptor alpha constant | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HFEhomeostatic iron regulator | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IL10interleukin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12Ainterleukin 12A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL6interleukin 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MCTS1MCTS1 re-initiation and release factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYO5Bmyosin VB | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH1notch receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPM1nucleophosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RHAGRh associated glycoprotein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RORCRAR related orphan receptor C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAA1serum amyloid A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOCS1suppressor of cytokine signaling 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPIBSpi-B transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERCtelomerase RNA component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TLR4toll like receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNPO3transportin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TYMSthymidylate synthetase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR1WD repeat domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXP3forkhead box P3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BTDbiotinidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD19CD19 molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD40LGCD40 ligand | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDAN1codanin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPORerythropoietin receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGAfibrinogen alpha chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FMO3flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GAAalpha glucosidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ICOSinducible T cell costimulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LPLlipoprotein lipase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCLNoccludin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RHDRh blood group D antigen | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TALDO1transaldolase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni