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Gene

TNFRSF13B

TNF receptor superfamily member 13B

Resumo

Localização citogenética
17p11.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 16 939 081–16 972 118 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 33 kb
Proteína
293 aminoácidos
Também conhecido como
TACI, CD267, IGAD2
Transcrito MANE Select
ENST00000261652.7NM_012452.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Imunodeficiência Variável Comum (CVID) Monogénica

    • Imunodeficiência variável comum

      IgG baixa com IgA e/ou IgM baixas e respostas fracas às vacinas; as formas de gene único incluem NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 e TNFRSF13B (TACI).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A substituição de imunoglobulinas e o tratamento precoce das infeções são práticas padrão; uma causa genética pode orientar a monitorização de autoimunidade, linfoma e doença pulmonar, e algumas formas (como a deficiência de LRBA) respondem a terapêutica dirigida.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como TNFRSF13B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa TNFRSF13B. TNFRSF13B e 11 genes próximos no cromossoma 17, de 16 455 600 a 17 455 599.Cromossoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbLRRC75A: 16 441 493–16 492 237, fita inversaLRRC75AZNF287: 16 546 954–16 569 218, fita inversaZNF287ZNF624: 16 620 734–16 653 860, fita inversaZNF624CCDC144A: 16 689 537–16 777 974, fita diretaCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, fita diretaTNFRSF13B: 16 939 081–16 972 118, fita inversaTNFRSF13BMPRIP: 17 042 381–17 217 679, fita diretaMPRIPPLD6: 17 200 622–17 206 369, fita inversaPLD6: 17 202 649–17 237 185, fita inversaFLCN: 17 212 200–17 237 326, fita inversaFLCNCOPS3: 17 244 686–17 281 311, fita inversaCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, fita diretaNT5MDiagrama de TNFRSF13B: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 16 939 081–16 939 797, 717 basesExão 4: 16 940 326–16 940 511, 186 basesExão 3: 16 948 738–16 948 983, 246 basesExão 2: 16 952 446–16 952 583, 138 basesExão 1: 16 972 015–16 972 118, 104 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 33 kb do gene; 882 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TNFRSF13B

38

posições em TNFRSF13B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 33 kb de TNFRSF13B, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TNFRSF13B: TNF receptor superfamily member 13B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tnfrsf13b

Vancouver

Dante Labs. Gene TNFRSF13B: TNF receptor superfamily member 13B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tnfrsf13b

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