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Gene

TNFRSF1A

TNF receptor superfamily member 1A

Resumo

Localização citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 6 328 771–6 342 076 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 13,3 kb
Proteína
455 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
TNF-R, TNFAR, TNFR60, TNF-R-I, CD120a, TNF-R55
Símbolos anteriores
TNFR1
Transcrito MANE Select
ENST00000162749.7NM_001065.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes Febris Periódicas Hereditárias

    • Síndrome periódica associada ao recetor do TNF (TRAPS)Autossómica dominante

      Causada por alterações no TNFRSF1A, provoca episódios prolongados de febre com dor abdominal, dores musculares, erupção cutânea e inchaço dos olhos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tratamento anti-inflamatório e com bloqueadores da interleucina-1 reduz as crises e o risco a longo prazo de amiloidose renal.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TNFRSF1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa TNFRSF1A. TNFRSF1A e 28 genes próximos no cromossoma 12, de 5 835 424 a 6 835 423.Cromossoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, fita inversaANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, fita inversaVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, fita diretaCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, fita diretaPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 771–6 342 076, fita inversaTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, fita inversaSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, fita diretaLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, fita diretaCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, fita diretaTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, fita inversaVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, fita inversaMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, fita diretaNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, fita diretaGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, fita inversaIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, fita inversaNOP2: 6 556 886–6 607 367, fita inversaCHD4: 6 570 081–6 614 982, fita inversaCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, fita inversaLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, fita inversaACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, fita inversaING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, fita inversaZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, fita inversaPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, fita diretaCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, fita inversaMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, fita diretaPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, fita diretaLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, fita diretaCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, fita diretaGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, fita diretaP3H3Diagrama de TNFRSF1A: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 6 328 771–6 329 622, 852 basesExão 9: 6 329 778–6 330 066, 289 basesExão 8: 6 330 267–6 330 295, 29 basesExão 7: 6 330 598–6 330 711, 114 basesExão 6: 6 330 853–6 330 926, 74 basesExão 5: 6 333 069–6 333 147, 79 basesExão 4: 6 333 367–6 333 516, 150 basesExão 3: 6 333 737–6 333 865, 129 basesExão 2: 6 334 091–6 334 244, 154 basesExão 1: 6 341 776–6 342 076, 301 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 13,3 kb do gene; 1368 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TNFRSF1A

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posições em TNFRSF1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13,3 kb de TNFRSF1A, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

Características associadas a TNFRSF1A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TNFRSF1A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TNFRSF1A: TNF receptor superfamily member 1A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tnfrsf1a

Vancouver

Dante Labs. Gene TNFRSF1A: TNF receptor superfamily member 1A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tnfrsf1a

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