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Gene

HJV

hemojuvelin BMP co-receptor

Resumo

Localização citogenética
1q21.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 146 017 470–146 021 735 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 4,3 kb
Proteína
426 aminoácidos
Também conhecido como
JH, HFE2A, RGMC, hemojuvelin, haemojuvelin
Símbolos anteriores
HFE2
Transcrito MANE Select
ENST00000336751.11NM_213653.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hemocromatose

    • Hemocromatose Hereditária

      Doença metabólica hereditária caracterizada pela acumulação de ferro nos tecidos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Flebotomia, quelação de ferro, dieta com restrição de ferro, rastreio familiar

Como HJV está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa HJV. HJV e 20 genes próximos no cromossoma 1, de 145 519 603 a 146 519 602.Cromossoma 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbGPHRA: 145 607 975–145 671 421, fita diretaGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, fita inversaPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, fita diretaCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, fita inversaRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, fita diretaPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, fita diretaNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, fita inversaPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, fita inversaANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, fita inversaPEX11B: 145 911 348–145 918 747, fita inversa: 145 917 714–145 926 741, fita inversaRBM8A: 145 920 935–145 928 067, fita inversa: 145 927 258–145 977 811, fita diretaLIX1L: 145 933 423–145 958 055, fita inversaPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, fita diretaPOLR3GLANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, fita inversaANKRD34ATXNIP: 145 992 435–145 996 580, fita inversaTXNIPHJV: 146 017 470–146 021 735, fita inversaHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, fita inversaNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, fita inversaNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, fita inversaPPIAL4HDiagrama de HJV: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 4: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 146 017 470–146 018 700, 1231 basesExão 3: 146 019 175–146 019 734, 560 basesExão 2: 146 020 135–146 020 320, 186 basesExão 1: 146 021 587–146 021 735, 149 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 4,3 kb do gene; 1281 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HJV

48

posições em HJV onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,3 kb de HJV, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HJV: hemojuvelin BMP co-receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hjv

Vancouver

Dante Labs. Gene HJV: hemojuvelin BMP co-receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hjv

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