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Gene

RINT1

RAD50 interactor 1

Resumo

Localização citogenética
7q22.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 105 532 201–105 567 677 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 35,5 kb
Proteína
792 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ11785, RINT-1
Transcrito MANE Select
ENST00000257700.7NM_021930.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como RINT1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa RINT1. RINT1 e 6 genes próximos no cromossoma 7, de 105 049 939 a 106 049 938.Cromossoma 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 MbKMT2E: 104 940 943–105 116 242, fita diretaKMT2ESRPK2: 105 110 704–105 399 308, fita inversaSRPK2PUS7: 105 439 661–105 522 272, fita inversaPUS7RINT1: 105 532 201–105 567 677, fita diretaRINT1EFCAB10: 105 565 109–105 600 875, fita inversaEFCAB10ATXN7L1: 105 604 772–105 877 400, fita inversaATXN7L1CDHR3: 105 876 796–106 036 432, fita diretaCDHR3Diagrama de RINT1: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 105 532 201–105 532 357, 157 basesExão 2: 105 532 824–105 532 869, 46 basesExão 3: 105 536 565–105 536 749, 185 basesExão 4: 105 542 408–105 542 649, 242 basesExão 5: 105 546 910–105 547 083, 174 basesExão 6: 105 547 184–105 547 333, 150 basesExão 7: 105 548 554–105 548 710, 157 basesExão 8: 105 550 055–105 550 165, 111 basesExão 9: 105 550 261–105 550 486, 226 basesExão 10: 105 551 570–105 551 707, 138 basesExão 11: 105 555 028–105 555 227, 200 basesExão 12: 105 563 733–105 563 947, 215 basesExão 13: 105 565 277–105 565 457, 181 basesExão 14: 105 565 530–105 565 648, 119 basesExão 15: 105 567 119–105 567 677, 559 bases12468101214155′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,9 kb dos 35,5 kb do gene; 2379 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê RINT1

    4

    posições em RINT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 35,5 kb de RINT1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RINT1: RAD50 interactor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rint1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RINT1: RAD50 interactor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rint1

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