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Gene

OAS1

2'-5'-oligoadenylate synthetase 1

Resumo

Localização citogenética
12q24.13
Coordenadas
Cromossoma 12: 112 906 962–112 919 903 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 12,9 kb
Proteína
400 aminoácidos
Também conhecido como
OIASI, IFI-4
Símbolos anteriores
OIAS
Transcrito MANE Select
ENST00000202917.10NM_016816.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como OAS1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa OAS1. OAS1 e 16 genes próximos no cromossoma 12, de 112 413 433 a 113 413 432.Cromossoma 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbRPL6: 112 403 955–112 418 844, fita inversaRPL6PTPN11: 112 418 351–112 509 918, fita diretaPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, fita diretaRPH3AOAS1: 112 906 962–112 919 903, fita diretaOAS1OAS3: 112 938 051–112 976 460, fita diretaOAS3OAS2: 112 978 387–113 011 723, fita diretaOAS2DTX1: 113 056 679–113 098 028, fita diretaDTX1RASAL1: 113 096 515–113 136 262, fita inversaRASAL1CFAP73: 113 149 709–113 159 526, fita diretaCFAP73DDX54: 113 157 173–113 185 508, fita inversaDDX54RITA1: 113 185 045–113 193 653, fita diretaRITA1DRC10: 113 192 309–113 221 103, fita inversaDRC10TPCN1: 113 221 050–113 301 325, fita diretaTPCN1SLC8B1: 113 298 759–113 359 502, fita inversaSLC8B1PLBD2: 113 358 543–113 391 629, fita diretaPLBD2SDS: 113 392 423–113 426 301, fita inversaSDSSDSL: 113 409 798–113 438 395, fita diretaSDSLDiagrama de OAS1: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 112 906 962–112 907 219, 258 basesExão 2: 112 908 536–112 908 824, 289 basesExão 3: 112 911 051–112 911 235, 185 basesExão 4: 112 916 509–112 916 738, 230 basesExão 5: 112 917 547–112 917 700, 154 basesExão 6: 112 919 389–112 919 903, 515 bases1234565′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,6 kb dos 12,9 kb do gene; 1203 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene OAS1: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/oas1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene OAS1: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/oas1

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