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Gene

NCF4

neutrophil cytosolic factor 4

Resumo

Localização citogenética
22q12.3
Coordenadas
Cromossoma 22: 36 861 006–36 878 015 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 17 kb
Proteína
339 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
p40phox, SH3PXD4
Transcrito MANE Select
ENST00000248899.11NM_000631.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Granulomatosa Crónica

    • Doença Granulomatosa Crónica, Autossómica Recessiva, Citocromo B-Positiva, Tipo 3Autossómica recessiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • A doença granulomatosa crónica (DGC) é uma imunodeficiência primária rara, que afeta sobretudo os fagócitos e se caracteriza por uma maior suscetibilidade a infeções bacterianas e fúngicas graves e recorrentes, bem como pelo desenvolvimento de granulomas.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Disfunção Bactericida dos Fagócitos

      Perturbações em que as células fagocíticas não conseguem destruir as bactérias ingeridas; caracterizam-se por infeções recorrentes frequentes com formação de granulomas.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como NCF4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa NCF4. NCF4 e 19 genes próximos no cromossoma 22, de 36 369 511 a 37 369 510.Cromossoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMYH9: 36 281 277–36 388 018, fita inversaMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, fita inversaTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, fita inversaFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, fita inversaEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, fita inversaCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, fita inversaIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, fita inversaPVALBNCF4: 36 861 006–36 878 015, fita diretaNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, fita diretaCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, fita inversaCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, fita inversaTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, fita diretaMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, fita diretaKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, fita inversaTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, fita inversaIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, fita inversaC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, fita inversaSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, fita inversaRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, fita diretaCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, fita inversaELFN2Diagrama de NCF4: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 22Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 36 861 006–36 861 203, 198 basesExão 2: 36 864 045–36 864 129, 85 basesExão 3: 36 864 919–36 865 072, 154 basesExão 4: 36 867 392–36 867 462, 71 basesExão 5: 36 870 415–36 870 542, 128 basesExão 6: 36 871 652–36 871 709, 58 basesExão 7: 36 872 327–36 872 425, 99 basesExão 8: 36 875 653–36 875 783, 131 basesExão 9: 36 876 029–36 876 094, 66 basesExão 10: 36 877 628–36 878 015, 388 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 17 kb do gene; 1020 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NCF4

25

posições em NCF4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17 kb de NCF4, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NCF4: neutrophil cytosolic factor 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ncf4

Vancouver

Dante Labs. Gene NCF4: neutrophil cytosolic factor 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ncf4

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