Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

CARD11

caspase recruitment domain family member 11

Resumo

Localização citogenética
7p22.2
Coordenadas
Cromossoma 7: 2 906 142–3 043 867 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 137,7 kb
Proteína
1154 aminoácidos
Também conhecido como
CARMA1, BIMP3
Transcrito MANE Select
ENST00000396946.9NM_032415.7
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Linfoproliferação associada ao EBV e disregulação imunitária por CARD11

    • Expansão de linfócitos B com NF-kB e anergia de linfócitos T (BENTA)Autossómica dominante

      Causada por alterações de ganho de função no CARD11, leva a uma expansão de linfócitos B, aumento do baço e dos gânglios linfáticos, e infeções recorrentes.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      A identificação permite a monitorização de infeções e da progressão para linfoma.

  • Imunodeficiência Combinada Grave

    • Autossómica recessiva

      A imunodeficiência combinada grave (SCID, na sigla em inglês) engloba um grupo de doenças monogénicas raras de imunodeficiência primária, caracterizadas pela falta de linfócitos T periféricos funcionais, o que resulta em infeções respiratórias graves de início precoce e em dificuldade de desenvolvimento. Estas doenças são classificadas de acordo com o fenótipo imunológico em SCID com ausência de células T mas presença de células B (SCID T-B+) ou SCID com ausência de ambas (SCID T-B-). Ambos estes grupos incluem várias formas, com ou sem células natural killer (NK).

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como CARD11 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa CARD11. CARD11 e 8 genes próximos no cromossoma 7, de 2 475 005 a 3 475 004.Cromossoma 77p22.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbGRIFIN: 2 474 728–2 476 894, fita inversaGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, fita diretaLFNGBRAT1: 2 537 784–2 555 782, fita inversaBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, fita diretaIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, fita diretaTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, fita diretaAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, fita inversaGNA12CARD11: 2 906 142–3 043 867, fita inversaCARD11SDK1: 3 301 252–4 269 000, fita diretaSDK1Diagrama de CARD11: 25 exões na cadeia inversa do cromossoma 7Exão 20: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 2 906 142–2 906 842, 701 basesExão 24: 2 910 050–2 910 165, 116 basesExão 23: 2 912 172–2 912 296, 125 basesExão 22: 2 913 287–2 913 466, 180 basesExão 21: 2 915 237–2 915 372, 136 basesExão 20: 2 917 290–2 917 385, 96 basesExão 19: 2 918 491–2 918 587, 97 basesExão 18: 2 919 372–2 919 612, 241 basesExão 17: 2 922 634–2 922 760, 127 basesExão 16: 2 923 132–2 923 333, 202 basesExão 15: 2 924 233–2 924 365, 133 basesExão 14: 2 926 739–2 926 791, 53 basesExão 13: 2 928 598–2 928 698, 101 basesExão 12: 2 929 992–2 930 074, 83 basesExão 11: 2 932 535–2 932 586, 52 basesExão 10: 2 934 453–2 934 629, 177 basesExão 9: 2 937 037–2 937 234, 198 basesExão 8: 2 937 907–2 938 032, 126 basesExão 7: 2 938 679–2 938 831, 153 basesExão 6: 2 939 749–2 939 928, 180 basesExão 5: 2 944 212–2 944 537, 326 basesExão 4: 2 945 819–2 945 956, 138 basesExão 3: 2 947 575–2 947 787, 213 basesExão 2: 2 958 500–2 958 631, 132 basesExão 1: 3 043 667–3 043 867, 201 bases25201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 137,7 kb do gene; 3465 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CARD11

36

posições em CARD11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 137,7 kb de CARD11, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CARD11

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CARD11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CARD11: caspase recruitment domain family member 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/card11

Vancouver

Dante Labs. Gene CARD11: caspase recruitment domain family member 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/card11

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test