Gene
F5
coagulation factor V
- HGNC 3542(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000198734(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2153(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 169 511 951–169 586 481 (GRCh38)
- Exões
- 25 exões ao longo de 74,5 kb
- Proteína
- 2224 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- fV
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367797.9NM_000130.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Deficiências Hereditárias Raras de Fatores de Coagulação
- Deficiência Congénita do Fator VAutossómica recessiva
Uma deficiência do fator de coagulação V causada por alterações em F5, que leva a hemorragias do nariz e das gengivas, menstruações abundantes e hemorragias após lesões ou cirurgias.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição permite planear o tratamento antes de cirurgias, intervenções dentárias e partos.
Trombofilia
- Trombofilia Hereditária
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Anticoagulação (duração conforme o genótipo); evitar contracetivos contendo estrogénio; HBPM para profilaxia na gravidez; anticoagulação prolongada após cirurgia; anticoagulação para toda a vida em genótipos compostos/de alto risco
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como F5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 9,1 kb dos 74,5 kb do gene; 6675 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê F5
102
posições em F5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 74,5 kb de F5, incluindo os intrões, e não apenas os 9,1 kb de exões.
Características associadas a F5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que F5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding within a joint
- Blood clot in liver vein
- Bloody nose
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bruising susceptibility
- Excessive bleeding after minor trauma
Mostrar mais 18 características
- Gastrointestinal bleeding
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Spontaneous hematomas
- Bleeding within the skull
- Rectal bleeding
- Bleeding tendency
- Blood clot in a deep vein
- Hypercoagulability
- Prolonged bleeding time
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Prolonged whole-blood clotting time
- Reduced coagulation factor V activity
- Resistance to activated protein C
Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Abdominal pain
- Enlarged liver
- Enlarged vein in esophagus
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Acute liver failure
- Death of digestive organ tissue due to poor blood supply
- Gallbladder inflammation
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene F5: coagulation factor V. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/f5
Dante Labs. Gene F5: coagulation factor V [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/f5
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