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Gene

MYD88

MYD88 innate immune signal transduction adaptor

Resumo

Localização citogenética
3p22.2
Coordenadas
Cromossoma 3: 38 138 661–38 143 022 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 4,4 kb
Proteína
296 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000650905.2NM_002468.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como MYD88 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa MYD88. MYD88 e 13 genes próximos no cromossoma 3, de 37 640 842 a 38 640 841.Cromossoma 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbITGA9: 37 452 090–37 823 622, fita diretaITGA9CTDSPL: 37 861 832–37 984 469, fita diretaCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, fita diretaVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 680, fita inversaPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, fita diretaDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, fita inversaACAA1MYD88: 38 138 661–38 143 022, fita diretaMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, fita diretaOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, fita diretaSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, fita diretaSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, fita diretaXYLBACVR2B: 38 453 843–38 493 142, fita diretaACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, fita diretaEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, fita inversaSCN5ADiagrama de MYD88: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 38 138 661–38 139 028, 368 basesExão 2: 38 139 864–38 139 998, 135 basesExão 3: 38 140 388–38 140 568, 181 basesExão 4: 38 140 757–38 140 848, 92 basesExão 5: 38 141 132–38 143 022, 1891 bases123455′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,7 kb dos 4,4 kb do gene; 891 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê MYD88

    6

    posições em MYD88 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 4,4 kb de MYD88, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a MYD88

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYD88 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MYD88: MYD88 innate immune signal transduction adaptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myd88

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MYD88: MYD88 innate immune signal transduction adaptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myd88

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