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Gene

RORC

RAR related orphan receptor C

Resumo

Localização citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 151 806 071–151 831 802 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 25,7 kb
Proteína
518 aminoácidos
Também conhecido como
RZRG, RORG, NR1F3, TOR
Transcrito MANE Select
ENST00000318247.7NM_005060.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Suscetibilidade Mendeliana a Doenças por Micobactérias (MSMD)

    • Suscetibilidade mendeliana a doenças por micobactérias

      Defeitos hereditários na via IL-12/interferão gama, causados por genes como IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 e RORC.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As pessoas afetadas e os familiares em risco devem evitar a vacina BCG e outras vacinas vivas; as infeções requerem tratamento prolongado e algumas formas respondem ao interferão gama.

Como RORC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa RORC. RORC e 24 genes próximos no cromossoma 1, de 151 318 937 a 152 318 936.Cromossoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbPI4KB: 151 291 792–151 328 394, fita inversaPI4KBRFX5: 151 340 640–151 347 339, fita inversaRFX5SELENBP1: 151 364 157–151 372 716, fita inversaSELENBP1PSMB4: 151 399 556–151 401 941, fita diretaPSMB4POGZ: 151 402 724–151 459 511, fita inversaPOGZCGN: 151 510 139–151 538 692, fita diretaCGNTUFT1: 151 540 305–151 583 583, fita diretaTUFT1SNX27: 151 611 985–151 699 091, fita diretaSNX27CELF3: 151 700 058–151 716 803, fita inversaCELF3RIIAD1: 151 710 433–151 729 805, fita diretaRIIAD1MRPL9: 151 759 643–151 763 522, fita inversaMRPL9OAZ3: 151 762 899–151 771 334, fita diretaOAZ3TDRKH: 151 769 799–151 791 416, fita inversaTDRKHLINGO4: 151 800 264–151 805 419, fita inversaLINGO4RORC: 151 806 071–151 831 802, fita inversaRORCC2CD4D: 151 837 818–151 840 557, fita inversaC2CD4DTHEM5: 151 847 101–151 853 712, fita inversaTHEM5THEM4: 151 870 866–151 909 879, fita inversaTHEM4S100A10: 151 981 697–151 993 891, fita inversaS100A10S100A11: 152 032 504–152 047 907, fita inversaS100A11TCHHL1: 152 084 141–152 089 064, fita inversaTCHHL1TCHH: 152 106 317–152 115 444, fita inversaTCHHRPTN: 152 153 595–152 159 228, fita inversaRPTNHRNR: 152 212 076–152 224 193, fita inversaHRNRFLG: 152 302 165–152 325 239, fita inversaFLGDiagrama de RORC: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 151 806 071–151 807 633, 1563 basesExão 10: 151 811 325–151 811 434, 110 basesExão 9: 151 812 947–151 813 057, 111 basesExão 8: 151 813 239–151 813 346, 108 basesExão 7: 151 813 488–151 813 620, 133 basesExão 6: 151 814 574–151 814 695, 122 basesExão 5: 151 814 913–151 815 425, 513 basesExão 4: 151 816 664–151 816 805, 142 basesExão 3: 151 817 195–151 817 280, 86 basesExão 2: 151 829 429–151 829 458, 30 basesExão 1: 151 831 725–151 831 802, 78 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3 kb dos 25,7 kb do gene; 1557 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RORC

9

posições em RORC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 25,7 kb de RORC, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RORC: RAR related orphan receptor C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rorc

Vancouver

Dante Labs. Gene RORC: RAR related orphan receptor C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rorc

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