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Gene

NLRP12

NLR family pyrin domain containing 12

Resumo

Localização citogenética
19q13.42
Coordenadas
Cromossoma 19: 53 793 741–53 824 314 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 30,6 kb
Proteína
1061 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
RNO2, PYPAF7, Monarch1, PAN6, CLR19.3
Símbolos anteriores
NALP12
Transcrito MANE Select
ENST00000324134.11NM_144687.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes Febris Periódicas Hereditárias

    • Síndrome periódica associada à criopirina (CAPS)Autossómica dominante

      Um espetro de doenças causadas sobretudo por alterações no NLRP3, que vão desde erupções cutâneas e febres induzidas pelo frio até inflamação crónica que afeta a pele, as articulações, a audição e o cérebro.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tratamento com bloqueadores da interleucina-1 controla os sintomas e ajuda a prevenir a perda de audição e a amiloidose.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NLRP12 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa NLRP12. NLRP12 e 29 genes próximos no cromossoma 19, de 53 309 028 a 54 309 027.Cromossoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF845: 53 333 733–53 357 023, fita diretaZNF845ZNF525: 53 365 671–53 393 980, fita diretaZNF525ZNF765: 53 389 793–53 430 413, fita diretaZNF765ZNF761: 53 431 948–53 462 809, fita diretaZNF761ZNF813: 53 467 703–53 496 255, fita diretaZNF813ZNF331: 53 519 527–53 580 271, fita diretaZNF331DPRX: 53 600 777–53 637 014, fita diretaDPRXNLRP12: 53 793 741–53 824 314, fita inversaNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, fita diretaMYADMPRKCG: 53 879 190–53 907 652, fita diretaPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, fita diretaCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, fita diretaCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, fita diretaCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, fita inversaVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, fita inversaTARM1OSCAR: 54 094 668–54 102 692, fita inversaOSCARNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, fita diretaNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, fita inversaTFPTPRPF31: 54 115 410–54 131 719, fita diretaCNOT3: 54 137 710–54 155 708, fita diretaLENG1: 54 155 161–54 159 760, fita inversaLENG1TMC4: 54 160 095–54 173 250, fita inversaTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, fita inversaMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, fita diretaTSEN34RPS9: 54 200 466–54 249 003, fita diretaRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, fita inversaLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, fita inversaLILRB5: 54 249 421–54 257 339, fita inversaLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, fita inversaLILRA5: 54 307 037–54 313 177, fita inversaLILRA5Diagrama de NLRP12: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 53 793 741–53 794 136, 396 basesExão 9: 53 795 859–53 796 029, 171 basesExão 8: 53 798 243–53 798 413, 171 basesExão 7: 53 801 227–53 801 397, 171 basesExão 6: 53 803 952–53 804 122, 171 basesExão 5: 53 805 280–53 805 450, 171 basesExão 4: 53 807 495–53 807 665, 171 basesExão 3: 53 809 587–53 811 288, 1702 basesExão 2: 53 814 908–53 814 988, 81 basesExão 1: 53 823 886–53 824 314, 429 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 30,6 kb do gene; 3186 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NLRP12

13

posições em NLRP12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 30,6 kb de NLRP12, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NLRP12: NLR family pyrin domain containing 12. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nlrp12

Vancouver

Dante Labs. Gene NLRP12: NLR family pyrin domain containing 12 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nlrp12

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