Özellik
Increased spleen size
Klinik adı: Splenomegaly
Abnormal increased size of the spleen.
Özet
- Diğer adları
- Large spleen
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Increased spleen size, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alIncreased spleen size ile ilişkili 442 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Increased spleen size özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Her zaman | 2 durumda |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Her zaman | 2 durumda |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Her zaman | 1 durumda |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| APOC2apolipoprotein C2 | Her zaman | 1 durumda |
| APOEapolipoprotein E | Her zaman | 1 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Her zaman | 2 durumda |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Her zaman | 2 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| CALRcalreticulin | Her zaman | 5 durumda |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | Her zaman | 1 durumda |
| CASP10caspase 10 | Her zaman | 2 durumda |
| CASP8caspase 8 | Her zaman | 1 durumda |
| CD27CD27 molecule | Her zaman | 1 durumda |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Her zaman | 1 durumda |
| CR2complement C3d receptor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptor | Her zaman | 1 durumda |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Her zaman | 2 durumda |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Her zaman | 3 durumda |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Her zaman | 2 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Her zaman | 1 durumda |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Her zaman | 2 durumda |
| F8coagulation factor VIII | Her zaman | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Her zaman | 9 durumda |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Her zaman | 1 durumda |
| GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HBBhemoglobin subunit beta | Her zaman | 10 durumda |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Her zaman | 1 durumda |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Her zaman | 1 durumda |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Her zaman | 1 durumda |
402 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Her zaman | 1 durumda |
| JAK2Janus kinase 2 | Her zaman | 8 durumda |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Her zaman | 2 durumda |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Her zaman | 4 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Her zaman | 1 durumda |
| LATlinker for activation of T cells | Her zaman | 1 durumda |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Her zaman | 4 durumda |
| LMNAlamin A/C | Her zaman | 3 durumda |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| MAGT1magnesium transporter 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Her zaman | 4 durumda |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Her zaman | 1 durumda |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Her zaman | 1 durumda |
| OAS12'-5'-oligoadenylate synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PDCD1programmed cell death 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 2 durumda |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Her zaman | 1 durumda |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Her zaman | 2 durumda |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Her zaman | 1 durumda |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Her zaman | 1 durumda |
| POT1protection of telomeres 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Her zaman | 3 durumda |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Her zaman | 1 durumda |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Her zaman | 1 durumda |
| RASGRP1RAS guanyl releasing protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Her zaman | 1 durumda |
| RNF31ring finger protein 31 | Her zaman | 1 durumda |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Her zaman | 4 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Her zaman | 5 durumda |
| SPIN4spindlin family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Her zaman | 3 durumda |
| STX11syntaxin 11 | Her zaman | 2 durumda |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Her zaman | 2 durumda |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Her zaman | 1 durumda |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Her zaman | 2 durumda |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Her zaman | 1 durumda |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Her zaman | 1 durumda |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALPK1alpha kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARSBarylsulfatase B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CLDN1claudin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| F5coagulation factor V | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FASFas cell surface death receptor | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FASLGFas ligand | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| G6PDglucose-6-phosphate dehydrogenase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GLB1galactosidase beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GPC4glypican 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MVKmevalonate kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| OTCornithine transcarbamylase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRF1perforin 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAG1recombination activating 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| SNX10sorting nexin 10 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TLR8toll like receptor 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAadenosine deaminase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANK1ankyrin 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| ATMATM serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCND1cyclin D1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CD28CD28 molecule | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CD4CD4 molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FCHO1FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOCADfocadhesin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA2GATA binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPD1glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUSBglucuronidase beta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IKZF3IKAROS family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| INSRinsulin receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LPIN2lipin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MPIG6Bmegakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MST1macrophage stimulating 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NBEAL2neurobeachin like 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NLRP12NLR family pyrin domain containing 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPHP3nephrocystin 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PEPDpeptidase D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PIGMphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PRKCDprotein kinase C delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAG2recombination activating 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFX5regulatory factor X5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHARPINSHANK associated RH domain interactor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCF3transcription factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| THPOthrombopoietin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRACT cell receptor alpha constant | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZFYVE19zinc finger FYVE-type containing 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HFEhomeostatic iron regulator | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IL10interleukin 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL12Ainterleukin 12A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL6interleukin 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MCTS1MCTS1 re-initiation and release factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYO5Bmyosin VB | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH1notch receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPM1nucleophosmin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RHAGRh associated glycoprotein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RORCRAR related orphan receptor C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAA1serum amyloid A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOCS1suppressor of cytokine signaling 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPIBSpi-B transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TLR4toll like receptor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNPO3transportin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TYMSthymidylate synthetase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR1WD repeat domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| FOXP3forkhead box P3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BTDbiotinidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CD19CD19 molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CD40LGCD40 ligand | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDAN1codanin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EPORerythropoietin receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGAfibrinogen alpha chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FMO3flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GAAalpha glucosidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ICOSinducible T cell costimulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFNGinterferon gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LPLlipoprotein lipase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OCLNoccludin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RHDRh blood group D antigen | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TALDO1transaldolase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde