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Gene

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Resumo

Localização citogenética
Xq25
Coordenadas
Cromossoma X: 123 860 053–123 913 972 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 53,9 kb
Proteína
497 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
hILP, ILP-1
Símbolos anteriores
API3, BIRC4
Transcrito MANE Select
ENST00000371199.8NM_001167.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Linfoproliferativa Ligada ao Cromossoma X e XMEN

    • Doença linfoproliferativa ligada ao cromossoma XRecessiva ligada ao X

      Infeção grave pelo EBV, HLH, níveis baixos de anticorpos e risco de linfoma causados por alterações em SH2D1A (XLP1) ou XIAP (XLP2).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O transplante de células-tronco pode ser curativo na XLP1; o diagnóstico orienta também o tratamento da HLH, a substituição de imunoglobulinas e o rastreio de familiares.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como XIAP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa XIAP. XIAP e 6 genes próximos no cromossoma X, de 123 387 013 a 124 387 012.Cromossoma XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, fita diretaGRIA3THOC2: 123 600 561–123 733 061, fita inversaTHOC2XIAP: 123 860 053–123 913 972, fita diretaXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, fita diretaSTAG2SH2D1A: 124 227 868–124 373 197, fita diretaSH2D1ATEX13D: 124 246 249–124 336 863, fita diretaTEX13DTENM1: 124 375 903–125 204 312, fita inversaTENM1Diagrama de XIAP: 7 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 2: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 123 860 053–123 860 293, 241 basesExão 2: 123 885 631–123 886 539, 909 basesExão 3: 123 888 619–123 888 718, 100 basesExão 4: 123 891 238–123 891 316, 79 basesExão 5: 123 892 731–123 892 773, 43 basesExão 6: 123 900 493–123 900 693, 201 basesExão 7: 123 906 988–123 913 972, 6985 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,6 kb dos 53,9 kb do gene; 1494 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê XIAP

58

posições em XIAP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

5 delas (8,6%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (3 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 53,9 kb de XIAP, incluindo os intrões, e não apenas os 8,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene XIAP: X-linked inhibitor of apoptosis. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. Gene XIAP: X-linked inhibitor of apoptosis [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/xiap

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