Gene
SH2D1A
SH2 domain containing 1A
- HGNC 10820(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000183918(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4068(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq25
- Coordenadas
- Cromossoma X: 124 346 563–124 373 160 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 26,6 kb
- Proteína
- 128 aminoácidos
- Hereditariedade
- Recessiva ligada ao X
- Também conhecido como
- XLP, MTCP1, DSHP, XLPD, EBVS, SAP
- Símbolos anteriores
- IMD5, LYP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371139.9NM_002351.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Doença Linfoproliferativa Ligada ao Cromossoma X e XMEN
- Doença linfoproliferativa ligada ao cromossoma XRecessiva ligada ao X
Infeção grave pelo EBV, HLH, níveis baixos de anticorpos e risco de linfoma causados por alterações em SH2D1A (XLP1) ou XIAP (XLP2).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O transplante de células-tronco pode ser curativo na XLP1; o diagnóstico orienta também o tratamento da HLH, a substituição de imunoglobulinas e o rastreio de familiares.
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Erro inato da imunidade
Um de 114 genes ligados a este
Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Doença de Imunodeficiência
Um de 170 genes ligados a este
Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD
Hereditariedade
- Recessiva ligada ao X
- A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como SH2D1A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 26,6 kb do gene; 387 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SH2D1A
26
posições em SH2D1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 26,6 kb de SH2D1A, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a SH2D1A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SH2D1A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SH2D1A: SH2 domain containing 1A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sh2d1a
Dante Labs. Gene SH2D1A: SH2 domain containing 1A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sh2d1a
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