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Gene

SF3B1

splicing factor 3b subunit 1

Resumo

Localização citogenética
2q33.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 197 389 784–197 435 028 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 45,2 kb
Proteína
1304 aminoácidos
Também conhecido como
SAP155, SF3b155, PRPF10, Prp10, Hsh155
Transcrito MANE Select
ENST00000335508.11NM_012433.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SF3B1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SF3B1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa SF3B1. SF3B1 e 11 genes próximos no cromossoma 2, de 196 912 406 a 197 912 405.Cromossoma 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbPGAP1: 196 833 004–196 927 796, fita inversaPGAP1ANKRD44: 196 967 017–197 311 173, fita inversaANKRD44SF3B1: 197 389 784–197 435 028, fita inversaSF3B1COQ10B: 197 453 438–197 475 488, fita diretaCOQ10BHSPD1: 197 485 928–197 516 737, fita inversaHSPD1HSPE1: 197 500 110–197 513 408, fita diretaHSPE1HSPE1-MOB4: 197 500 413–197 550 726, fita diretaHSPE1-MOB4MOB4: 197 515 571–197 553 699, fita diretaMOB4RFTN2: 197 568 224–197 676 168, fita inversaRFTN2MARS2: 197 705 369–197 708 395, fita diretaMARS2BOLL: 197 726 879–197 786 762, fita inversaBOLLPLCL1: 197 804 541–198 572 581, fita diretaPLCL1Diagrama de SF3B1: 25 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 197 389 784–197 392 461, 2678 basesExão 24: 197 392 972–197 393 188, 217 basesExão 23: 197 396 056–197 396 328, 273 basesExão 22: 197 397 985–197 398 116, 132 basesExão 21: 197 398 461–197 398 581, 121 basesExão 20: 197 400 055–197 400 166, 112 basesExão 19: 197 400 252–197 400 434, 183 basesExão 18: 197 400 715–197 400 936, 222 basesExão 17: 197 401 400–197 401 525, 126 basesExão 16: 197 401 742–197 401 888, 147 basesExão 15: 197 401 985–197 402 130, 146 basesExão 14: 197 402 556–197 402 826, 271 basesExão 13: 197 402 949–197 403 035, 87 basesExão 12: 197 403 585–197 403 764, 180 basesExão 11: 197 405 076–197 405 177, 102 basesExão 10: 197 405 275–197 405 472, 198 basesExão 9: 197 407 998–197 408 119, 122 basesExão 8: 197 408 369–197 408 581, 213 basesExão 7: 197 409 770–197 410 007, 238 basesExão 6: 197 416 741–197 416 911, 171 basesExão 5: 197 418 509–197 418 588, 80 basesExão 4: 197 420 428–197 420 542, 115 basesExão 3: 197 421 029–197 421 133, 105 basesExão 2: 197 423 808–197 423 974, 167 basesExão 1: 197 434 972–197 435 028, 57 bases25201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,5 kb dos 45,2 kb do gene; 3915 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SF3B1

2

posições em SF3B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 45,2 kb de SF3B1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.

Características associadas a SF3B1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SF3B1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SF3B1: splicing factor 3b subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sf3b1

Vancouver

Dante Labs. Gene SF3B1: splicing factor 3b subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sf3b1

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