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Gene

FCHO1

FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1

Resumo

Localização citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 17 751 477–17 788 561 (GRCh38)
Exões
29 exões ao longo de 37,1 kb
Proteína
889 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0290
Transcrito MANE Select
ENST00000596536.6NM_015122.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como FCHO1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa FCHO1. FCHO1 e 41 genes próximos no cromossoma 19, de 17 270 019 a 18 270 018.Cromossoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, fita inversaBABAM1: 17 267 343–17 281 249, fita direta: 17 267 418–17 282 966, fita diretaANKLE1: 17 281 645–17 287 649, fita diretaABHD8: 17 292 131–17 310 236, fita inversaABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, fita diretaDDA1: 17 309 518–17 323 315, fita diretaDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, fita inversaANO8GTPBP3: 17 334 920–17 342 735, fita diretaGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, fita inversaPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, fita inversaCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, fita inversaBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, fita diretaMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, fita inversaTMEM221: 17 436 611–17 460 804, fita inversaNXNL1: 17 455 425–17 460 926, fita inversaNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, fita diretaSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, fita diretaPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, fita diretaNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, fita diretaCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, fita inversaUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, fita diretaMAP1SFCHO1: 17 751 477–17 788 561, fita diretaFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, fita diretaB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, fita inversaINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, fita inversaJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, fita diretaRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, fita diretaSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, fita diretaCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, fita diretaKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, fita diretaARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 098 944, fita inversaIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, fita diretaMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, fita diretaPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, fita diretaIFI30: 18 173 150–18 178 122, fita diretaIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, fita diretaMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, fita inversaPDE4C: 18 207 961–18 255 419, fita inversaPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, fita inversaPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, fita inversaCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, fita inversaIQCNDiagrama de FCHO1: 29 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 1: 17 751 477–17 751 577, 101 basesExão 2: 17 754 317–17 754 361, 45 basesExão 3: 17 754 592–17 754 681, 90 basesExão 4: 17 755 118–17 755 191, 74 basesExão 5: 17 762 762–17 762 853, 92 basesExão 6: 17 764 375–17 764 449, 75 basesExão 7: 17 766 669–17 766 810, 142 basesExão 8: 17 770 425–17 770 577, 153 basesExão 9: 17 770 792–17 770 896, 105 basesExão 10: 17 772 457–17 772 555, 99 basesExão 11: 17 772 645–17 772 741, 97 basesExão 12: 17 774 239–17 774 283, 45 basesExão 13: 17 774 394–17 774 478, 85 basesExão 14: 17 775 056–17 775 080, 25 basesExão 15: 17 775 456–17 775 513, 58 basesExão 16: 17 775 983–17 776 161, 179 basesExão 17: 17 776 247–17 776 271, 25 basesExão 18: 17 776 635–17 776 686, 52 basesExão 19: 17 778 137–17 778 228, 92 basesExão 20: 17 778 609–17 778 884, 276 basesExão 21: 17 781 231–17 781 343, 113 basesExão 22: 17 781 452–17 781 539, 88 basesExão 23: 17 781 712–17 781 820, 109 basesExão 24: 17 783 017–17 783 172, 156 basesExão 25: 17 784 103–17 784 235, 133 basesExão 26: 17 784 725–17 784 924, 200 basesExão 27: 17 786 574–17 786 629, 56 basesExão 28: 17 787 682–17 787 846, 165 basesExão 29: 17 788 284–17 788 561, 278 bases1510152025295′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,2 kb dos 37,1 kb do gene; 2670 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FCHO1: FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fcho1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FCHO1: FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fcho1

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