Gene
FGA
fibrinogen alpha chain
- HGNC 3661(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000171560(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2243(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q31.3
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 154 585 275–154 590 742 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 5,5 kb
- Proteína
- 644 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Transcrito MANE Select
- ENST00000403106.8NM_021871.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Afibrinogenemia Congénita
- Deficiência Congénita de Fibrinogénio
As deficiências congénitas de fibrinogénio são perturbações da coagulação caracterizadas por sintomas hemorrágicos que podem variar de ligeiros a graves, resultantes da redução da quantidade e/ou da qualidade do fibrinogénio circulante. A afibrinogenemia (ausência completa de fibrinogénio) e a hipofibrinogenemia (concentração plasmática de fibrinogénio reduzida) correspondem a anomalias quantitativas do fibrinogénio, enquanto a disfibrinogenemia corresponde a uma anomalia funcional do fibrinogénio. A hipofibrinogenemia e a disfibrinogenemia podem ocorrer frequentemente em simultâneo (hipodisfibrinogenemia).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Amiloidose Hereditária
- Autossómica dominante
A amiloidose hereditária refere-se a um grupo de condições hereditárias que constituem um dos subtipos de amiloidose. A amiloidose hereditária caracteriza-se pelo depósito de uma proteína anormal denominada amiloide em múltiplos órgãos do corpo onde não deveria existir, o que provoca a perturbação da estrutura e da função dos tecidos dos órgãos. Na amiloidose hereditária, os depósitos de amiloide ocorrem com mais frequência nos tecidos do coração, dos rins e do sistema nervoso. Embora os sintomas da amiloidose hereditária possam surgir na infância, a maioria dos indivíduos só apresenta sintomas na idade adulta. Existem muitos tipos de amiloidose hereditária associados a diferentes mutações genéticas e proteínas anormais. O tipo mais comum é a amiloidose por transtirretina (ATTR), uma condição em que os depósitos de amiloide são constituídos, na maioria das vezes, pela proteína transtirretina, produzida no fígado. Outros exemplos de amiloidose hereditária incluem, entre outros, a amiloidose por apolipoproteína AI (A ApoAI), a amiloidose por gelsolina (A Gel), a amiloidose por lisozima (A Lys), a amiloidose por cistatina C (A Cys), a amiloidose por cadeia Aα do fibrinogénio (A Fib) e a amiloidose por apolipoproteína AII (A ApoAII).
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Tafamidis (estabilizador cinético), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antissentido), transplante hepático
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como FGA está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 5,5 kb do gene; 1935 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FGA
32
posições em FGA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5,5 kb de FGA, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
Características associadas a FGA
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FGA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FGA: fibrinogen alpha chain. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fga
Dante Labs. Gene FGA: fibrinogen alpha chain [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fga
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