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Gene

RHAG

Rh associated glycoprotein

Resumo

Localização citogenética
6p12.3
Coordenadas
Cromossoma 6: 49 605 175–49 636 839 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 31,7 kb
Proteína
409 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
RH50A, CD241, SLC42A1
Transcrito MANE Select
ENST00000371175.10NM_000324.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças da Membrana dos Glóbulos Vermelhos

    • Estomatocitose HereditáriaAutossómica dominante

      Um grupo de doenças em que os glóbulos vermelhos perdem ou ganham água e sais, incluindo a estomatocitose hereditária desidratada (PIEZO1, KCNN4), a estomatocitose hiper-hidratada (RHAG), a ovalocitose do Sudeste Asiático e a síndrome de deficiência de Rh, que causam anemia hemolítica de gravidade variável e, por vezes, sobrecarga de ferro.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A remoção do baço deve ser evitada, porque aumenta o risco de coágulos sanguíneos graves nestas doenças.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RHAG está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa RHAG. RHAG e 12 genes próximos no cromossoma 6, de 49 121 007 a 50 121 006.Cromossoma 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbMMUT: 49 430 360–49 463 321, fita inversaMMUTCENPQ: 49 463 335–49 495 815, fita diretaCENPQGLYATL3: 49 499 923–49 528 078, fita diretaGLYATL3C6orf141: 49 550 656–49 561 914, fita diretaC6orf141RHAG: 49 605 175–49 636 839, fita inversaRHAGCRISP2: 49 692 358–49 714 703, fita inversaCRISP2CRISP3: 49 727 376–49 744 445, fita inversaCRISP3PGK2: 49 773 390–49 787 285, fita inversaPGK2CRISP1: 49 834 257–49 877 096, fita inversaCRISP1DEFB114: 49 960 249–49 964 164, fita inversaDEFB114DEFB113: 49 968 677–49 969 625, fita inversaDEFB113DEFB110: 50 009 138–50 021 994, fita inversaDEFB110DEFB112: 50 042 099–50 049 936, fita inversaDEFB112Diagrama de RHAG: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 49 605 175–49 605 830, 656 basesExão 9: 49 606 848–49 606 921, 74 basesExão 8: 49 607 150–49 607 220, 71 basesExão 7: 49 611 024–49 611 145, 122 basesExão 6: 49 612 397–49 612 534, 138 basesExão 5: 49 614 687–49 614 853, 167 basesExão 4: 49 615 624–49 615 771, 148 basesExão 3: 49 618 068–49 618 218, 151 basesExão 2: 49 619 179–49 619 362, 184 basesExão 1: 49 636 656–49 636 839, 184 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 31,7 kb do gene; 1230 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RHAG

3

posições em RHAG onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 31,7 kb de RHAG, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RHAG: Rh associated glycoprotein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rhag

Vancouver

Dante Labs. Gene RHAG: Rh associated glycoprotein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rhag

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