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Gene

CD27

CD27 molecule

Resumo

Localização citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 6 444 955–6 451 713 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 6,8 kb
Proteína
260 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
S152, Tp55
Símbolos anteriores
TNFRSF7
Transcrito MANE Select
ENST00000266557.4NM_001242.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Linfoproliferação associada ao EBV e disregulação imunitária por CARD11

    • Deficiência de CD27Autossómica recessiva

      Causada por alterações no CD27, leva a infeção persistente pelo EBV, proliferação excessiva de linfócitos e risco de linfoma e de linfo-histiocitose hemofagocítica.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A monitorização do EBV e do linfoma permite um tratamento precoce, podendo ser considerado um transplante de células-tronco.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CD27 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa CD27. CD27 e 38 genes próximos no cromossoma 12, de 5 948 334 a 6 948 333.Cromossoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbVWF: 5 948 877–6 124 770, fita inversaVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, fita diretaCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, fita diretaPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, fita inversaTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, fita inversaSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, fita diretaLTBRCD27: 6 444 955–6 451 713, fita diretaCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, fita diretaTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, fita inversaVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, fita inversaMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, fita diretaNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, fita diretaGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, fita inversaIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, fita inversaNOP2: 6 556 886–6 607 367, fita inversaCHD4: 6 570 081–6 614 982, fita inversaCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, fita inversaLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, fita inversaACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, fita inversaING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, fita inversaZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, fita inversaPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, fita diretaCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, fita inversaMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, fita diretaPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, fita diretaLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, fita diretaCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, fita diretaGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, fita diretaP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, fita diretaGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, fita inversaUSP5: 6 852 098–6 866 632, fita diretaTPI1: 6 867 119–6 878 513, fita diretaSPSB2: 6 870 934–6 889 358, fita inversaLRRC23: 6 873 455–6 914 243, fita diretaLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, fita diretaENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, fita diretaATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, fita diretaRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, fita diretaRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, fita diretaDiagrama de CD27: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 6 444 955–6 445 231, 277 basesExão 2: 6 445 424–6 445 555, 132 basesExão 3: 6 450 173–6 450 352, 180 basesExão 4: 6 450 541–6 450 630, 90 basesExão 5: 6 450 895–6 451 014, 120 basesExão 6: 6 451 268–6 451 713, 446 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 6,8 kb do gene; 783 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CD27

14

posições em CD27 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,8 kb de CD27, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CD27: CD27 molecule. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cd27

Vancouver

Dante Labs. Gene CD27: CD27 molecule [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cd27

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