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Gene

NBEAL2

neurobeachin like 2

Resumo

Localização citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromossoma 3: 46 979 666–47 009 701 (GRCh38)
Exões
54 exões ao longo de 30 kb
Proteína
2754 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA0540
Transcrito MANE Select
ENST00000450053.8NM_015175.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Perturbações Hereditárias da Função Plaquetária

    • Síndrome das Plaquetas CinzentasAutossómica recessiva

      Perturbação recessiva causada por alterações em NBEAL2, em que as plaquetas não possuem os seus grânulos de armazenamento, levando a plaquetas grandes, contagens plaquetárias baixas, hemorragias e, com o tempo, cicatrização da medula óssea e aumento do baço.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição justifica a vigilância para cicatrização da medula óssea e a evitação de medicamentos que afetam a função plaquetária.

  • Trombocitopenias Hereditárias

    • Trombocitopenia Hereditária

      Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como NBEAL2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa NBEAL2. NBEAL2 e 18 genes próximos no cromossoma 3, de 46 494 684 a 47 494 683.Cromossoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbRTP3: 46 494 611–46 501 506, fita diretaRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, fita inversaLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, fita diretaCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, fita diretaFAM240A: 46 612 525–46 626 543, fita diretaFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, fita inversaALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, fita diretaTMIE: 46 712 115–46 812 574, fita inversaPRSS50: 46 712 117–46 717 869, fita inversaPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, fita inversaMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, fita diretaPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, fita inversaCCDC12NBEAL2: 46 979 666–47 009 701, fita diretaNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, fita inversaSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, fita inversaKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, fita diretaKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, fita diretaPTPN23SCAP: 47 413 681–47 477 126, fita inversaSCAPELP6: 47 490 710–47 513 738, fita inversaELP6Diagrama de NBEAL2: 54 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 36: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 40: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 1 local conhecido associado a doençaExão 47: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 46 979 666–46 979 912, 247 basesExão 2: 46 988 669–46 988 757, 89 basesExão 3: 46 988 842–46 988 970, 129 basesExão 4: 46 989 085–46 989 166, 82 basesExão 5: 46 989 260–46 989 381, 122 basesExão 6: 46 989 511–46 989 593, 83 basesExão 7: 46 991 219–46 991 304, 86 basesExão 8: 46 991 406–46 991 688, 283 basesExão 9: 46 991 840–46 991 946, 107 basesExão 10: 46 992 475–46 992 555, 81 basesExão 11: 46 993 937–46 994 020, 84 basesExão 12: 46 994 455–46 994 553, 99 basesExão 13: 46 995 032–46 995 633, 602 basesExão 14: 46 995 714–46 995 846, 133 basesExão 15: 46 995 932–46 996 051, 120 basesExão 16: 46 996 271–46 996 592, 322 basesExão 17: 46 996 751–46 996 833, 83 basesExão 18: 46 996 954–46 997 046, 93 basesExão 19: 46 997 259–46 997 433, 175 basesExão 20: 46 997 561–46 997 694, 134 basesExão 21: 46 998 067–46 998 226, 160 basesExão 22: 46 998 463–46 998 565, 103 basesExão 23: 46 998 717–46 998 879, 163 basesExão 24: 46 998 959–46 999 117, 159 basesExão 25: 46 999 315–46 999 474, 160 basesExão 26: 46 999 630–46 999 715, 86 basesExão 27: 46 999 889–47 000 404, 516 basesExão 28: 47 001 001–47 001 179, 179 basesExão 29: 47 001 279–47 001 438, 160 basesExão 30: 47 001 689–47 001 826, 138 basesExão 31: 47 001 920–47 002 288, 369 basesExão 32: 47 002 371–47 002 520, 150 basesExão 33: 47 002 645–47 002 802, 158 basesExão 34: 47 002 957–47 003 081, 125 basesExão 35: 47 003 174–47 003 309, 136 basesExão 36: 47 003 816–47 003 976, 161 basesExão 37: 47 004 077–47 004 393, 317 basesExão 38: 47 004 495–47 004 590, 96 basesExão 39: 47 004 972–47 005 096, 125 basesExão 40: 47 005 181–47 005 321, 141 basesExão 41: 47 005 489–47 005 619, 131 basesExão 42: 47 005 738–47 005 847, 110 basesExão 43: 47 005 946–47 006 063, 118 basesExão 44: 47 006 165–47 006 262, 98 basesExão 45: 47 006 333–47 006 449, 117 basesExão 46: 47 007 066–47 007 155, 90 basesExão 47: 47 007 241–47 007 350, 110 basesExão 48: 47 007 525–47 007 697, 173 basesExão 49: 47 007 816–47 007 910, 95 basesExão 50: 47 008 070–47 008 186, 117 basesExão 51: 47 008 283–47 008 441, 159 basesExão 52: 47 008 520–47 008 668, 149 basesExão 53: 47 008 989–47 009 124, 136 basesExão 54: 47 009 219–47 009 701, 483 bases15101520253035404550545′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,8 kb dos 30 kb do gene; 8265 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NBEAL2

45

posições em NBEAL2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 30 kb de NBEAL2, incluindo os intrões, e não apenas os 8,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NBEAL2: neurobeachin like 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nbeal2

Vancouver

Dante Labs. Gene NBEAL2: neurobeachin like 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nbeal2

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