Gene
SOCS1
suppressor of cytokine signaling 1
- HGNC 19383(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000185338(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8651(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p13.13
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 11 254 417–11 256 204 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 1,8 kb
- Proteína
- 211 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- SOCS-1, SSI-1, JAB, TIP3, Cish1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000332029.4NM_003745.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças autoinflamatórias monogénicas raras
- Haploinsuficiência de SOCS1Autossómica dominante
Autoimunidade e inflamação de início precoce, como lúpus, plaquetas baixas e artrite, causadas por variantes em SOCS1.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como SOCS1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,2 kb dos 1,8 kb do gene; 636 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SOCS1
4
posições em SOCS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 1,8 kb de SOCS1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.
Características associadas a SOCS1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SOCS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SOCS1: suppressor of cytokine signaling 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/socs1
Dante Labs. Gene SOCS1: suppressor of cytokine signaling 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/socs1
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