Gene
CSF3R
colony stimulating factor 3 receptor
- HGNC 2439(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000119535(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1441(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p34.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 36 466 043–36 482 913 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 16,9 kb
- Proteína
- 836 aminoácidos
- Também conhecido como
- GCSFR, G-CSF-R
- Símbolos anteriores
- CD114
- Transcrito MANE Select
- ENST00000373106.6NM_000760.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Neutropenia Congénita Grave
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como CSF3R está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3 kb dos 16,9 kb do gene; 2511 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CSF3R
37
posições em CSF3R onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 16,9 kb de CSF3R, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.
Características associadas a CSF3R
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CSF3R pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CSF3R: colony stimulating factor 3 receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/csf3r
Dante Labs. Gene CSF3R: colony stimulating factor 3 receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/csf3r
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