Gene
USP53
ubiquitin specific peptidase 53
- HGNC 29255(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000145390(abre num novo separador)
- Gene NCBI 54532(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q26
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 119 212 713–119 295 518 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 82,8 kb
- Proteína
- 1073 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- KIAA1350
- Transcrito MANE Select
- ENST00000692078.1NM_001371395.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Colestase Intra-Hepática Familiar
- Autossómica recessiva
Um caso de colestase intra-hepática causado por uma alteração herdada no genoma do indivíduo.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como USP53 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,6 kb dos 82,8 kb do gene; 3222 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê USP53
32
posições em USP53 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 82,8 kb de USP53, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.
Características associadas a USP53
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que USP53 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene USP53: ubiquitin specific peptidase 53. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/usp53
Dante Labs. Gene USP53: ubiquitin specific peptidase 53 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/usp53
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