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Gene

STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

Resumo

Localização citogenética
2q32.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 190 969 149–191 014 171 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 45 kb
Proteína
750 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
STAT91, ISGF-3
Transcrito MANE Select
ENST00000361099.8NM_007315.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Autoimune

    • Perturbação resultante da perda de função ou da destruição de tecidos de um órgão ou de vários órgãos, decorrente de respostas imunitárias humorais ou celulares do indivíduo contra os seus próprios constituintes tecidulares. Pode ser sistémica (por exemplo, lúpus eritematoso sistémico) ou específica de um órgão (por exemplo, tiroidite).

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Candidíase Mucocutânea Crónica

    • Infeções persistentes ou recorrentes por Candida na pele, nas unhas e nas mucosas, causadas por alterações em genes como STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F e TRAF3IP2.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa orienta o tratamento antifúngico a longo prazo e, no caso de ganho de função no STAT1, a vigilância para autoimunidade e aneurismas, bem como a consideração de terapêutica com inibidores de JAK dirigida.

  • Suscetibilidade Mendeliana a Doenças por Micobactérias (MSMD)

    • Deficiência completa de STAT1Autossómica recessiva

      Infeções graves por micobactérias e infeções víricas potencialmente fatais causadas por alterações em ambas as cópias do STAT1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Normalmente é necessário um transplante de células-tronco.

    • Suscetibilidade mendeliana a doenças por micobactérias

      Defeitos hereditários na via IL-12/interferão gama, causados por genes como IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 e RORC.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As pessoas afetadas e os familiares em risco devem evitar a vacina BCG e outras vacinas vivas; as infeções requerem tratamento prolongado e algumas formas respondem ao interferão gama.

  • Doença de Ganho de Função de STAT1 e STAT3

    • Doença de ganho de função de STAT1 com autoimunidadeAutossómica dominante

      Enteropatia, autoimunidade endócrina, infeções bacterianas e fúngicas e baixa estatura causadas por uma alteração ativadora em STAT1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Os inibidores de JAK podem controlar os sintomas, e recomenda-se a vigilância de aneurismas e infeções.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como STAT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa STAT1. STAT1 e 6 genes próximos no cromossoma 2, de 190 491 660 a 191 491 659.Cromossoma 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3190,6 Mb190,8 Mb191 Mb191,2 Mb191,4 MbMFSD6: 190 407 896–190 509 205, fita diretaMFSD6NEMP2: 190 434 216–190 534 787, fita inversaNEMP2NAB1: 190 646 746–190 695 528, fita diretaNAB1GLS: 190 880 322–190 965 552, fita diretaGLSSTAT1: 190 969 149–191 014 171, fita inversaSTAT1STAT4: 191 029 570–191 178 435, fita inversaSTAT4MYO1B: 191 245 064–191 425 820, fita diretaMYO1BDiagrama de STAT1: 25 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 190 969 149–190 970 717, 1569 basesExão 24: 190 974 830–190 974 932, 103 basesExão 23: 190 975 812–190 975 887, 76 basesExão 22: 190 976 840–190 977 025, 186 basesExão 21: 190 978 856–190 979 001, 146 basesExão 20: 190 979 772–190 979 866, 95 basesExão 19: 190 980 620–190 980 669, 50 basesExão 18: 190 982 383–190 982 518, 136 basesExão 17: 190 983 642–190 983 740, 99 basesExão 16: 190 984 310–190 984 393, 84 basesExão 15: 190 985 619–190 985 660, 42 basesExão 14: 190 986 854–190 986 947, 94 basesExão 13: 190 987 039–190 987 068, 30 basesExão 12: 190 989 615–190 989 674, 60 basesExão 11: 190 991 228–190 991 320, 93 basesExão 10: 190 995 061–190 995 219, 159 basesExão 9: 190 997 856–190 998 007, 152 basesExão 8: 190 998 217–190 998 308, 92 basesExão 7: 190 999 626–190 999 704, 79 basesExão 6: 191 001 074–191 001 163, 90 basesExão 5: 191 007 563–191 007 661, 99 basesExão 4: 191 008 963–191 009 107, 145 basesExão 3: 191 009 876–191 010 004, 129 basesExão 2: 191 013 525–191 013 678, 154 basesExão 1: 191 014 018–191 014 171, 154 bases25201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 45 kb do gene; 2253 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê STAT1

66

posições em STAT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 45 kb de STAT1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene STAT1: signal transducer and activator of transcription 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/stat1

Vancouver

Dante Labs. Gene STAT1: signal transducer and activator of transcription 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/stat1

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