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Gene

CYBA

cytochrome b-245 alpha chain

Resumo

Localização citogenética
16q24.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 88 643 289–88 651 053 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 7,8 kb
Proteína
195 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
p22-PHOX, p22phox
Transcrito MANE Select
ENST00000261623.8NM_000101.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Granulomatosa Crónica

    • Doença Granulomatosa Crónica, Autossómica Recessiva, Citocromo B-NegativaAutossómica recessiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • A doença granulomatosa crónica (DGC) é uma imunodeficiência primária rara, que afeta sobretudo os fagócitos e se caracteriza por uma maior suscetibilidade a infeções bacterianas e fúngicas graves e recorrentes, bem como pelo desenvolvimento de granulomas.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Disfunção Bactericida dos Fagócitos

      Perturbações em que as células fagocíticas não conseguem destruir as bactérias ingeridas; caracterizam-se por infeções recorrentes frequentes com formação de granulomas.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CYBA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa CYBA. CYBA e 16 genes próximos no cromossoma 16, de 88 147 171 a 89 147 170.Cromossoma 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, fita diretaZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, fita diretaZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, fita diretaZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, fita diretaIL17CCYBA: 88 643 289–88 651 053, fita inversaCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, fita inversaMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, fita inversaSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, fita inversaRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, fita diretaCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, fita inversaPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, fita diretaCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, fita inversaAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, fita inversaGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, fita diretaTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, fita inversaPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, fita inversaCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, fita diretaACSF3Diagrama de CYBA: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 88 643 289–88 643 571, 283 basesExão 5: 88 646 116–88 646 197, 82 basesExão 4: 88 646 755–88 646 838, 84 basesExão 3: 88 647 101–88 647 175, 75 basesExão 2: 88 648 045–88 648 114, 70 basesExão 1: 88 650 956–88 651 053, 98 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,7 kb dos 7,8 kb do gene; 588 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CYBA

73

posições em CYBA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,8 kb de CYBA, incluindo os intrões, e não apenas os 0,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CYBA: cytochrome b-245 alpha chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyba

Vancouver

Dante Labs. Gene CYBA: cytochrome b-245 alpha chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyba

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