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Gene

CYBB

cytochrome b-245 beta chain

Resumo

Localização citogenética
Xp21.1-p11.4
Coordenadas
Cromossoma X: 37 780 059–37 813 461 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 33,4 kb
Proteína
570 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
GP91-PHOX, NOX2, GP91PHOX, p91-PHOX
Símbolos anteriores
CGD
Transcrito MANE Select
ENST00000378588.5NM_000397.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Granulomatosa Crónica

    • Doença Granulomatosa Crónica, Ligada ao Cromossoma XRecessiva ligada ao X
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • A doença granulomatosa crónica (DGC) é uma imunodeficiência primária rara, que afeta sobretudo os fagócitos e se caracteriza por uma maior suscetibilidade a infeções bacterianas e fúngicas graves e recorrentes, bem como pelo desenvolvimento de granulomas.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Disfunção Bactericida dos Fagócitos

      Perturbações em que as células fagocíticas não conseguem destruir as bactérias ingeridas; caracterizam-se por infeções recorrentes frequentes com formação de granulomas.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CYBB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa CYBB. CYBB e 10 genes próximos no cromossoma X, de 37 296 760 a 38 296 759.Cromossoma XXp21.1-p11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1: 37 349 269–37 492 702, fita diretaPRRG1: 37 349 330–38 687 674, fita diretaLANCL3: 37 571 565–37 684 463, fita diretaLANCL3XK: 37 685 558–37 732 130, fita diretaXKCYBB: 37 780 059–37 813 461, fita diretaCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, fita inversaDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, fita diretaH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, fita diretaH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, fita diretaSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, fita inversaSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, fita inversaRPGRDiagrama de CYBB: 13 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 37 780 059–37 780 122, 64 basesExão 2: 37 782 088–37 782 183, 96 basesExão 3: 37 783 490–37 783 600, 111 basesExão 4: 37 791 975–37 792 059, 85 basesExão 5: 37 793 665–37 793 810, 146 basesExão 6: 37 795 951–37 796 141, 191 basesExão 7: 37 798 955–37 799 084, 130 basesExão 8: 37 801 256–37 801 348, 93 basesExão 9: 37 803 877–37 804 130, 254 basesExão 10: 37 805 006–37 805 168, 163 basesExão 11: 37 806 387–37 806 533, 147 basesExão 12: 37 809 567–37 809 691, 125 basesExão 13: 37 810 791–37 813 461, 2671 bases123456789101112135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 33,4 kb do gene; 1713 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CYBB

142

posições em CYBB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 33,4 kb de CYBB, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CYBB: cytochrome b-245 beta chain. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cybb

Vancouver

Dante Labs. Gene CYBB: cytochrome b-245 beta chain [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cybb

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