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Gene

ALPK1

alpha kinase 1

Resumo

Localização citogenética
4q25
Coordenadas
Cromossoma 4: 112 297 369–112 442 621 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 145,3 kb
Proteína
1244 aminoácidos
Também conhecido como
Lak, FLJ22670, KIAA1527
Transcrito MANE Select
ENST00000650871.1NM_025144.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ALPK1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ALPK1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa ALPK1. ALPK1 e 7 genes próximos no cromossoma 4, de 111 869 995 a 112 869 994.Cromossoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbFAM241A: 112 145 408–112 195 256, fita diretaFAM241AAP1AR: 112 231 363–112 273 110, fita diretaAP1ARTIFA: 112 272 966–112 302 436, fita inversaTIFAALPK1: 112 297 369–112 442 621, fita diretaALPK1NEUROG2: 112 513 516–112 516 180, fita inversaNEUROG2ZGRF1: 112 534 428–112 637 402, fita inversaZGRF1LARP7: 112 636 990–112 657 861, fita diretaLARP7ANK2: 112 818 032–113 384 237, fita diretaANK2Diagrama de ALPK1: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 112 297 369–112 297 469, 101 basesExão 2: 112 315 801–112 315 852, 52 basesExão 3: 112 377 678–112 377 898, 221 basesExão 4: 112 382 398–112 382 552, 155 basesExão 5: 112 411 827–112 412 025, 199 basesExão 6: 112 423 944–112 424 003, 60 basesExão 7: 112 425 665–112 425 751, 87 basesExão 8: 112 426 467–112 426 543, 77 basesExão 9: 112 427 570–112 427 665, 96 basesExão 10: 112 429 149–112 429 253, 105 basesExão 11: 112 430 448–112 432 581, 2134 basesExão 12: 112 435 148–112 435 301, 154 basesExão 13: 112 438 484–112 438 646, 163 basesExão 14: 112 439 686–112 439 872, 187 basesExão 15: 112 440 917–112 441 105, 189 basesExão 16: 112 441 203–112 442 621, 1419 bases110165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 145,3 kb do gene; 3735 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ALPK1

2

posições em ALPK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 145,3 kb de ALPK1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

Características associadas a ALPK1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ALPK1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALPK1: alpha kinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alpk1

Vancouver

Dante Labs. Gene ALPK1: alpha kinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alpk1

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