Trăsătură
Wide nasal bridge
Increased breadth of the nasal bridge (and with it, the nasal root).
Rezumat
- Denumit și
- Broad flat nasal bridge, Broad nasal bridge, Broad nasal root, Broadened nasal bridge, Increased breadth of bridge of nose, Increased breadth of nasal bridge, Increased width of bridge of nose, Increased width of nasal bridge, Nasal bridge broad, Wide bridge of nose, Widened nasal bridge, Nasal bridge, wide
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Wide nasal bridge, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu538 de gene asociate cu Wide nasal bridge
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Wide nasal bridge. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALX1ALX homeobox 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALX3ALX homeobox 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO31F-box protein 31 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 498 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| KIAA0753KIAA0753 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KIF7kinesin family member 7 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| LIG4DNA ligase 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MGPmatrix Gla protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| NAV3neuron navigator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NFASCneurofascin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUP188nucleoporin 188 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUP88nucleoporin 88 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PAX3paired box 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TASP1taspase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ACTG1actin gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CTNND2catenin delta 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EFNB1ephrin B1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NXNnucleoredoxin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SHOXSHOX homeobox | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOSTsclerostin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SP7Sp7 transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| XPO1exportin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARSKarylsulfatase family member K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CCNQcyclin Q | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EDN3endothelin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERFETS2 repressor factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXL2forkhead box L2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GON4Lgon-4 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF14kinesin family member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYRFmyelin regulatory factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOGnoggin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX1paired box 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PTCH2patched 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RELNreelin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOAras homolog family member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTSDcathepsin D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIFBPkinesin family binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL10ribosomal protein L10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL15ribosomal protein L15 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL18ribosomal protein L18 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL26ribosomal protein L26 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL31ribosomal protein L31 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL35ribosomal protein L35 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL8ribosomal protein L8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPL9ribosomal protein L9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS24ribosomal protein S24 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS27ribosomal protein S27 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS29ribosomal protein S29 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACY1aminoacylase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCNKcyclin K | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CENPFcentromere protein F | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EDNRAendothelin receptor type A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EEDembryonic ectoderm development | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPC6glypican 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED13mediator complex subunit 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RALARAS like proto-oncogene A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RARBretinoic acid receptor beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNPO2transportin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNT7AWnt family member 7A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni