Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KREMEN1

kringle containing transmembrane protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
22q12.1
Coordonate
Cromozomul 22: 29.073.035–29.146.820 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 73,8 kb
Proteină
458 de aminoacizi
Denumiri alternative
KRM1
Simboluri anterioare
KREMEN
Transcriptul MANE Select
ENST00000400335.9NM_001039570.3
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Displazii ectodermice

    • Displazie ectodermică 13, tip păr/dințiAutozomal recesivă

      O tulburare KREMEN1 cu păr rar și dinți lipsă.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei KREMEN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află KREMEN1. KREMEN1 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 28.609.928 și 29.609.927.Cromozomul 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTTC28: 27.978.014–28.679.925, catena inversăTTC28CHEK2: 28.687.738–28.742.422, catena inversăCHEK2HSCB: 28.742.012–28.757.525, catena directăHSCBCCDC117: 28.772.674–28.789.301, catena directăCCDC117XBP1: 28.793.534–28.800.597, catena inversăXBP1ZNRF3: 28.883.537–29.057.488, catena directăZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, catena inversăC22orf31KREMEN1: 29.073.035–29.146.820, catena directăKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, catena directăEMID1RHBDD3: 29.259.850–29.268.221, catena inversăRHBDD3EWSR1: 29.268.009–29.300.530, catena directăEWSR1GAS2L1: 29.306.394–29.312.787, catena directăGAS2L1RASL10A: 29.312.933–29.319.679, catena inversăRASL10AAP1B1: 29.327.680–29.388.612, catena inversăAP1B1RFPL1: 29.438.583–29.442.455, catena directăRFPL1NEFH: 29.480.209–29.491.390, catena directăNEFHTHOC5: 29.505.879–29.555.216, catena inversăTHOC5NIPSNAP1: 29.554.806–29.581.327, catena inversăNIPSNAP1NF2: 29.603.520–29.698.598, catena directăNF2Diagrama genei KREMEN1: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exon 1: 29.073.035–29.073.227, 193 de bazeExon 2: 29.094.258–29.094.420, 163 de bazeExon 3: 29.098.862–29.098.953, 92 de bazeExon 4: 29.121.357–29.121.481, 125 de bazeExon 5: 29.125.263–29.125.416, 154 de bazeExon 6: 29.137.342–29.137.674, 333 de bazeExon 7: 29.138.624–29.138.782, 159 de bazeExon 8: 29.140.282–29.140.366, 85 de bazeExon 9: 29.141.944–29.146.820, 4.877 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,2 kb din cei 73,8 kb ai genei; 1.377 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea KREMEN1

2Scăzut

Cât de greu este de secvențiat KREMEN1 cu citiri scurte, din 100

  • Mapabilitate1,3 %
  • Omologie0 %
  • Repetiții2,1 %
  • Conținut GC9,9 %
  • Acoperirea referinței0 %

Trăsături asociate cu KREMEN1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KREMEN1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
  • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
  • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KREMEN1: kringle containing transmembrane protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kremen1

Vancouver

Dante Labs. Gena KREMEN1: kringle containing transmembrane protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kremen1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu