Genă
SOX18
SRY-box transcription factor 18
- HGNC 11194(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000203883(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 54345(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 20q13.33
- Coordonate
- Cromozomul 20: 64.047.582–64.049.639 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 2,1 kb
- Proteină
- 384 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000340356.9NM_018419.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SOX18 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Limfedem primar și malformații limfatice
- Sindromul hipotricoză-limfedem-telangiectazie
Afecțiune cauzată de modificări ale genei SOX18, care combină păr rar, limfedem și vase sanguine mici dilatate la nivelul pielii.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Sindromul hipotricoză-limfedem-telangiectazie-defect renalAutozomal dominantă
O formă de boală asociată cu SOX18, care afectează și rinichii.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei SOX18
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 2,1 kb ai genei; 1.155 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SOX18
4
poziții în SOX18 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 2,1 kb ai genei SOX18, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SOX18
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SOX18. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SOX18: SRY-box transcription factor 18. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sox18
Dante Labs. Gena SOX18: SRY-box transcription factor 18 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sox18
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni