Característica
Depression
Frequently experiencing feelings of being down, miserable, and/or hopeless; struggling to recover from these moods; having a pessimistic outlook on the future; feeling a pervasive sense of shame; having a low self-worth; experiencing thoughts of suicide and engaging in suicidal behavior.
Resumo
- Também conhecida como
- Depressive episode, Depressivity
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Depression. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Sempre | Em 2 doenças |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | Sempre | Em 1 doença |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Sempre | Em 1 doença |
| CST3cystatin C | Sempre | Em 1 doença |
| CTSAcathepsin A | Sempre | Em 1 doença |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sempre | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| PER3period circadian regulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Sempre | Em 2 doenças |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD4CD4 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 424 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBL2transducin beta like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANGangiogenin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCNFcyclin F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DAOD-amino acid oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DRD2dopamine receptor D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRNgranulin precursor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUK1guanylate kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KISS1RKISS1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MATR3matrin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLH1mutL homolog 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSH2mutS homolog 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSH6mutS homolog 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPTNoptineurin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PFN1profilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PODXLpodocalyxin like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPHperipherin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSEN1presenilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRsepiapterin reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TPH2tryptophan hydroxylase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARandrogen receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARSAarylsulfatase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARSGarylsulfatase G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATXN10ataxin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATXN8ataxin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C1Rcomplement C1r | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C1Scomplement C1s | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Hcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDH23cadherin related 23 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP78centrosomal protein 78 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLRN1clarin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CR2complement C3d receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRHcorticotropin releasing hormone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSFcathepsin F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSHcathepsin H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ESPNespin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FMO3flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FXNfrataxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JRKJrk helix-turn-helix protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MST1macrophage stimulating 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO7Amyosin VIIA | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NIT1nitrilase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTCornithine transcarbamylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCDH15protocadherin related 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDCD1programmed cell death 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX16syntaxin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TK2thymidine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLR7toll like receptor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USH2Ausherin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WHRNwhirlin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GSNgelsolin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN3ataxin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Não registado | Em 1 doença |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Não registado | Em 1 doença |
| COASYCoenzyme A synthase | Não registado | Em 1 doença |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Não registado | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| FKBP5FKBP prolyl isomerase 5 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HTR2A5-hydroxytryptamine receptor 2A | Não registado | Em 2 doenças |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Não registado | Em 1 doença |
| JPH3junctophilin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Não registado | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Não registado | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Não registado | Em 1 doença |
| PER2period circadian regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Não registado | Em 1 doença |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Não registado | Em 1 doença |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A4solute carrier family 6 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| SPASTspastin | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Não registado | Em 2 doenças |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Não registado | Em 1 doença |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Não registado | Em 1 doença |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Não registado | Em 2 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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