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Gene

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Resumo

Localização citogenética
12p13.1
Coordenadas
Cromossoma 12: 12 717 368–12 722 369 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 5 kb
Proteína
198 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
KIP1, P27KIP1
Transcrito MANE Select
ENST00000228872.9NM_004064.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neoplasia Endócrina Maligna

    • Neoplasia Endócrina MúltiplaAutossómica dominante

      A neoplasia endócrina múltipla (MEN) é um grupo de síndromes oncológicas hereditárias raras, caracterizadas pelo desenvolvimento de dois ou mais tumores das glândulas endócrinas, por vezes acompanhados de desenvolvimento de tumores noutros tecidos ou órgãos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CDKN1B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa CDKN1B. CDKN1B e 15 genes próximos no cromossoma 12, de 12 219 869 a 13 219 868.Cromossoma 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6: 12 116 025–12 267 193, fita inversaLRP6MANSC1: 12 320 182–12 350 483, fita inversaMANSC1BORCS5: 12 357 057–12 482 332, fita diretaBORCS5DUSP16: 12 473 282–12 563 147, fita inversaDUSP16CREBL2: 12 611 812–12 645 375, fita diretaCREBL2GPR19: 12 660 047–12 715 990, fita inversaGPR19CDKN1B: 12 717 368–12 722 369, fita diretaCDKN1BAPOLD1: 12 725 917–12 829 975, fita diretaAPOLD1DDX47: 12 813 316–12 829 982, fita diretaDDX47GPRC5A: 12 890 782–12 917 937, fita diretaGPRC5AGPRC5D: 12 940 575–12 952 216, fita inversaGPRC5DHEBP1: 12 974 867–13 000 310, fita inversaHEBP1FAM234B: 13 044 185–13 142 521, fita diretaFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, fita inversaGSG1: 13 088 784–13 103 484, fita inversaEMP1: 13 196 529–13 219 941, fita diretaEMP1Diagrama de CDKN1B: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 95 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 12 717 368–12 718 314, 947 basesExão 2: 12 718 825–12 718 954, 130 basesExão 3: 12 721 036–12 722 369, 1334 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 5 kb do gene; 597 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CDKN1B

104

posições em CDKN1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5 kb de CDKN1B, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CDKN1B: cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. Gene CDKN1B: cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cdkn1b

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