Gene
TRHR
thyrotropin releasing hormone receptor
- HGNC 12299(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000174417(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7201(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 8q23.1
- Coordenadas
- Cromossoma 8: 109 086 585–109 121 565 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 35 kb
- Proteína
- 398 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000518632.2NM_003301.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipotiroidismo congénito
Uma deficiência de hormonas da tiroide presente desde o nascimento.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Cancro da Tiroide
- Hipotiroidismo
Níveis anormalmente baixos de hormonas tiroideias.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Doença da Glândula Tiroideia
Uma doença que afeta a glândula tiroideia.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como TRHR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,7 kb dos 35 kb do gene; 1197 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TRHR
6
posições em TRHR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 35 kb de TRHR, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.
Características associadas a TRHR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TRHR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating free T3
- Decreased circulating T4 concentration
- Increased circulating prolactin concentration
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced circulating prolactin concentration
- Reduced radioactive iodine uptake
- Small thyroid gland
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TRHR: thyrotropin releasing hormone receptor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/trhr
Dante Labs. Gene TRHR: thyrotropin releasing hormone receptor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/trhr
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